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El estudio genético de embriones o PGT (Test Genético Preimplantacional) es una técnica que permite analizar los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) antes de su transferencia al útero. Su objetivo es detectar alteraciones genéticas o cromosómicas que puedan comprometer la implantación, aumentar el riesgo de aborto o dar lugar a enfermedades hereditarias en la descendencia.
Existen tres tipos de PGT:
- PGT-A: detecta si hay cromosomas de más o de menos en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica o aneuploidías.
- PGT-M: detecta en los embriones una alteración concreta de un gen responsable de una enfermedad monogénica o mendeliana. Se realiza cuando existe una alteración genética conocida que se quiere evitar transmitir a la descendencia.
- PGT-SR: permite detectar desequilibrios cromosómicos en los embriones cuando uno de los progenitores es portador de una alteración cromosómica, como una translocación o una inversión (anomalías estructurales).
¿En qué casos se recomienda el estudio genético de los embriones?
El PGT no está indicado para todas las personas que realizan una FIV. Su utilidad es especialmente relevante en situaciones clínicas concretas en las que existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas o cromosómicas embrionarias.
Edad materna avanzada
La edad es uno de los factores que más influye en la calidad de los óvulos. A partir de los 35 años aumenta progresivamente el riesgo de aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas de los embriones. Este riesgo se incrementa especialmente a partir de los 38 años, motivo por el que el PGT-A puede ser de gran utilidad en este grupo de pacientes.
Abortos de repetición (dos o más pérdidas gestacionales)
Una proporción importante de los abortos espontáneos durante el primer trimestre está relacionada con alteraciones cromosómicas embrionarias. Por ello, cuando existen dos o más pérdidas gestacionales, el PGT puede plantearse para ayudar a identificar y seleccionar embriones cromosómicamente normales.
Fallos repetidos de implantación
Existen casos en los que se transfieren embriones con buena calidad morfológica y, aun así, no se consigue la implantación. Esto ocurre porque el aspecto externo del embrión no siempre refleja su dotación cromosómica.
En pacientes con varios intentos de FIV fallidos, el PGT puede aportar información adicional para seleccionar aquellos embriones con más probabilidades de implantación.
Factor masculino severo
Algunas alteraciones graves de la calidad seminal, como un recuento muy bajo de espermatozoides o anomalías en la meiosis, pueden asociarse a un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en los embriones. En estos casos, puede valorarse la indicación del PGT de forma individualizada.
Si el seminograma muestra alteraciones importantes, es recomendable realizar una valoración completa por parte del equipo médico. Puedes ampliar información en nuestro artículo sobre los resultados del seminograma.
Enfermedades genéticas hereditarias (portadores)
Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad genética hereditaria, puede utilizarse el PGT-M para identificar los embriones no afectados por la enfermedad genética que se pretende evitar transmitir a la descendencia.
Alteraciones cromosómicas estructurales en los progenitores
Las personas portadoras de translocaciones, inversiones u otras alteraciones cromosómicas estructurales pueden generar embriones con desequilibrios cromosómicos que dificulten el embarazo o aumenten el riesgo de aborto.
En estas situaciones, el PGT-SR permite identificar los embriones sin desequilibrios cromosómicos y aptos para la transferencia.
Gestación anterior con alteración cromosómica
Haber tenido un embarazo previo afectado por una alteración cromosómica suele ser indicación de un estudio PGT.
El estudio genético de los embriones permite descartar embriones con anomalías y así reducir el riesgo de recurrencia.
Portadores de anomalías en cromosomas sexuales (X o Y)
El PGT también puede estar indicado cuando existe riesgo de transmisión de alteraciones ligadas a los cromosomas sexuales o determinadas enfermedades hereditarias relacionadas con el cromosoma X o Y.
En estos casos, el tipo de PGT dependerá de la alteración genética o cromosómica identificada.
¿Se recomienda el PGT en ciclos de ovodonación?
En los tratamientos con óvulos donados, el beneficio potencial del PGT suele ser menor porque las donantes son mujeres jóvenes sometidas a estrictos criterios de selección médica y genética. El riesgo de aneuploidía embrionaria está relacionado principalmente con la edad del óvulo y, por tanto, con la edad de la donante y no con la edad de la receptora. Por ello, el PGT-A no se recomienda de forma rutinaria en ciclos de ovodonación.
No obstante, cada caso debe valorarse de forma individual, especialmente si existen antecedentes reproductivos o genéticos que puedan justificar su indicación.
¿Cuándo el PGT puede no aportar beneficio adicional?
El PGT no siempre es necesario. En pacientes jóvenes, sin antecedentes de abortos recurrentes, fallos de implantación, enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas conocidas, su utilidad puede ser limitada.
Es importante tener en cuenta que el PGT-A no mejora la calidad de los embriones ni aumenta el número de embriones cromosómicamente normales, sino que permite seleccionarlos entre los embriones disponibles.
Por ello, la indicación debe realizarse siempre tras una evaluación médica individualizada, teniendo en cuenta la historia clínica y reproductiva de cada paciente.
¿Para qué enfermedades puede realizarse un PGT-M? Los casos más frecuentes en IVI
El PGT-M permite detectar enfermedades monogénicas concretas previamente identificadas en la familia. Es un estudio dirigido a una alteración genética concreta. Entre las patologías más frecuentes tratadas en IVI destacan:
- Enfermedad de Huntington.
- Síndrome X frágil.
- Distrofias musculares.
- Fibrosis quística.
- Otras enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X.
- Enfermedades autosómicas dominantes y recesivas con riesgo conocido de transmisión.
Cada caso requiere un estudio genético específico para diseñar una estrategia diagnóstica personalizada.
Preguntas frecuentes sobre el estudio genético de embriones
¿El PGT sustituye al diagnóstico prenatal?
No. Aunque reduce el riesgo de transferir embriones afectados por determinadas alteraciones, durante el embarazo pueden seguir recomendándose pruebas prenatales según el criterio médico.
¿Se puede realizar un PGT sin hacer una FIV?
No. El análisis genético se realiza sobre embriones generados en el laboratorio, por lo que requiere necesariamente un tratamiento de fecundación in vitro.
¿Un embrión de buena calidad visual es siempre cromosómicamente normal?
No. La calidad morfológica y la calidad genética no siempre coinciden. Un embrión con buen aspecto puede presentar alteraciones cromosómicas que solo son detectables mediante análisis genético.
¿El PGT detecta todas las enfermedades genéticas?
No todas. El tipo de alteración que puede identificarse depende de la modalidad de PGT utilizada y del estudio genético previamente diseñado para cada caso. Un resultado normal en el PGT no significa, por tanto, que se hayan descartado todas las posibles enfermedades genéticas.
Dr. Cristina Gibert Masriera
La Dra. Cristina Gibert es directora de IVI Fertility Mallorca y especialista en Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida. Cuenta con una amplia experiencia en la atención de pacientes nacionales e internacionales, especialmente francófonos. Su práctica combina el rigor científico con un enfoque cercano y personalizado.
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