Hasta ahora, distinguíamos estas dos situaciones

1PGS o Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies, en español DGP para el cribaje de aneuploidías: Esta técnica está indicada en pacientes donde se van a analizar todos los cromosomas de cada uno de sus embriones, para así descartar anomalías en cualquiera de ellos. Estas indicaciones pueden ser:

  • Edad materna avanzada: 35 años o más
  • Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos
  • Dos o más ciclos de Fecundación in Vitro fallidos
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides o bajo recuento en el número de espermatozoides que se encuentran en el eyaculado
  • Parejas con gestación anterior con anomalía cromosómica
  • Fallos de implantación

2. PGD o Preimplantation Genetic Diagnosis, y que en español llamábamos por el genérico DGP. En este caso la técnica nos permite abordar dos tipos de alteraciones:

  • Enfermedades monogénicas: Ambos pacientes, uno de ellos o sus antecedes familiares con una enfermedad localizada en un gen y buscan aquellos embriones libres de padecerla.
  • Alteraciones estructurales: Pacientes en los que se sabe que en alguno de sus cromosomas hay alguna alteración de su forma (digamos que un trocito del cromosoma se rompe o se cambia de lugar).

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DGP

A finales de 2017, las asociaciones de Reproducción Asistida más relevantes a nivel mundial consensuaron un nuevo glosario (The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017) publicado en Fertility and Sterility, donde aparece un nuevo término que sustituye a los demás, y pretende ser más exacto: el Preimplantation Genetic Testing o PGT. Y para ser más concretos, se le añaden las iniciales del tipo de anomalía que describe, quedando así:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy): Equivaldría exactamente al antiguo PGS y sirve para detectar anomalías numéricas, que es lo mismo que aneuploidías. Su definición vendría a ser “Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones”. Si tenemos 23 pares de cromosomas (22 más el par sexual: XX o XY), estas son las enfermedades donde el número está alterado. Por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de tener dos cromosomas de cada, para el nº 21 hay tres (trisomía 21). Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18, trisomía 13, 45X (Síndrome de Turner), 47XXY (síndrome de Klinefelter), 47XYY y 47XXX.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): Además de las anomalías numéricas, como comentábamos, hay anomalías estructurales. Esto significa que la estructura de alguno o varios cromosomas está alterada, es decir, anomalías causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. Existen muchos tipos de alteraciones estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones o inversiones.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Las monosomías son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se dividen en tres tipos:

Enfermedad autosómica recesiva:

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Un ejemplo sería la Fibrosis Quística o la Anemia falciforme.

Enfermedades Autosómicas Recesivas

  • Atrofia Muscular Espinal
  • Fibrosis Quística
  • β-Talasemia
  • Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
  • Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
  • Poliquistosis renal (ARPKD)
  • Leucodistrofiametacromática
  • Deficit 21-Hidroxilasa
  • Enfermedad Gaucher
  • Tirosinemia tipo 1
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Acidemiapropiónica A
  • Acidemiapropiónica B
  • Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)
  • Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston
  • Déficit L-CHAD
  • Osteopetrosis,
  • Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

 

Enfermedad autosómica dominante.

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Ejemplos serían Enfermedad de Huntington o la Enfermedad de Marfan.

Enfermedades Autosómicas Dominantes

  • Distrofia Miotónica, Steinert
  • Huntington
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3
  • Esclerosis tuberosa tipo 1
  • Exostosis múltiple hereditaria
  • Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
  • Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)
  • Poliposisadenomatosa familiar
  • Esclerosis tuberosa tipo 2
  • Síndrome Von HippelLindau
  • Paraparesia espástica familiar
  • Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2
  • Retinosis Pigmentaria

 

Enfermedad ligada al cromosoma X.

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Por ejemplo, la Hemofilia A o el Síndrome de X frágil.

Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X

  • Síndrome de X frágil
  • Hemofilia A
  • Distrofia Muscular Duchenne/Becker
  • Alport
  • Incontinencia Pigmenti
  • Déficit OrnitinTranscarbamilasa
  • Enfermedad de Norrie
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis IIIA

PGT-SR y PGT-M, en conjunto, equivaldrían al PGD.

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