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El Test Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) detecta alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero y previene así la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves y la transferencia de embriones que no podrían dar lugar a un bebé. Existen tres variantes de PGT, según la alteración que se necesite detectar.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. El DGP permite descartar enfermedades en los embriones. España, UE, 2014.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de cada célula y contienen la información genética, nuestro ADN. Los genes a su vez son segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres). Con la fecundación del óvulo por el espermatozoide, cada uno de los progenitores aporta un cromosoma de cada par, y, así, se transmite nuestra herencia.
Sin embargo, en ocasiones se producen cambios que pueden dar lugar a una alteración cromosómica. Las hay de dos tipos: numéricas –cuando hay cromosomas de más o de menos– y estructurales –cuando falta o sobra una parte de un cromosoma en particular, se ha pasado a otro o está invertida–.
Otras veces, la alteración ocurre en un gen específico, y eso afecta al funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad. Estas enfermedades se pueden transmitir a la descendencia de diferentes maneras.
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1. PGT-A, el Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías
Permite detectar si hay cromosomas de más o de menos en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica. Por ejemplo, el síndrome de Down se da cuando, en lugar de haber dos cromosomas para el par 21, hay tres (trisomía 21). Otras aneuploidías cromosómicas que dan lugar a enfermedades son la trisomía 18, la trisomía 13, 45X (síndrome de Turner), 47XXY (síndrome de Klinefelter), 47XYY y 47XXX.
Indicaciones:
El número de cromosomas de esta célula (cariotipo) es el normal, un total de 46 divididos en 23 pares: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, si son XX se trata de una mujer y en el caso de XY de un varón (Ilustración 1).
Sin embargo, el número de cromosomas de esta célula está alterado, en lugar de 46 cromosomas tiene 47, porque del par 21 tiene tres copias, en lugar de dos, lo que corresponde al síndrome de Down (Ilustración 2).
2. PGT-M, el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas
Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica o mendeliana. Este test analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias –autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X–, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
Indicaciones:
• Diagnóstico de una enfermedad genética en uno de los miembros de la pareja.
• Parejas en las que ambos miembros sean portadores sanos de la misma afección genética.
• Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
Por el contrario, cuando se trata de una enfermedad autosómica recesiva, tener solo una de las copias del gen no significa padecer la enfermedad, sino ser portador. Para padecerla, ambas copias, la materna y la paterna deben tener el gen mutado. En este caso, el 25 % de la descendencia será sana, el 50 % portador-sano y sólo el 25 % la padecerá.
En el caso de las enfermedades autosómicas dominantes, uno de los progenitores tiene un gen afectado y padece la enfermedad (en el ejemplo, el varón). La mujer no tiene el gen afectado. De su descendencia, el 50 % será sana y el 50 % tendrá el gen mutado, por lo que padecerán la enfermedad (Ilustración 1).
Por el contrario, cuando se trata de una enfermedad autosómica recesiva, tener solo una de las copias del gen no significa padecer la enfermedad, sino ser portador. Para padecerla, ambas copias, la materna y la paterna deben tener el gen mutado. En este caso, el 25 % de la descendencia será sana, el 50 % portador-sano y sólo el 25 % la padecerá (Ilustración 2).
3. PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales
Permite detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos. Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas estructurales –translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones–, que en ocasiones pueden quedar compensadas (equilibradas), o no, algo que se conoce como alteraciones en desequilibrio. Aquellos casos en los que debido a la alteración en la estructura de cromosoma el gen no se expresa correctamente tienen como resultado una enfermedad.
Indicaciones:
Anomalías cromosómicas estructurales:
Traslocaciones: se dan cuando dos fragmentos de uno de los cromosomas de la pareja se rompen y se intercambian. En este caso el cambio no afecta a los genes de ese cromosoma, pueden seguir funcionando: es equilibrada.
En el siguiente ejemplo, dos fragmentos de dos cromosomas se rompen e intercambian. Se produce pérdida o ganancia, según el caso, de los genes de los cromosomas: es desequilibrada.
En el último ejemplo, se produce una fusión de dos cromosomas acrocéntricos (que solo tienen un brazo) por su extremo, lo que aumenta el riesgo de trisomía de los cromosomas involucrados.
Delecciones: Una porción de uno de los cromosomas, al romperse y tratar de reconstruirse, se pierde, de manera que los genes que estuviesen en esa zona se ven afectados.
Duplicaciones: un segmento de un cromosoma se duplica, de modo que hay una ganancia de los genes de esa región.
Inserciones: un fragmento de un cromosoma se desprende de su lugar original y se inserta dentro de otro cromosoma.
Anillaciones: un fragmento de uno de los cromosomas de la pareja se rompe en sus extremos y trata de repararse uniéndolos entre sí, formando un anillo; en esa reparación se dejan fuera dos porciones, que se pierden. Los genes que se encontraban en ese cromosoma no pueden seguir funcionando con normalidad, por lo que da lugar a una enfermedad. 
Inversiones: en una porción de uno de los cromosomas, se producen dos roturas, una porción gira y se vuelven a unir. Según el tipo de unión, esa rotura puede quedar reparada (equilibrada) o no.
Cada tipo de PGT tiene sus peculiaridades, pero en todos ellos es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro para poder analizar genéticamente los embriones resultantes.
Así, tras la primera visita con el ginecólogo, el ciclo comienza con la regla. Tras 15-25 días de estimulación ovárica controlada, se procede a la obtención de los óvulos (punción folicular). Una vez estos son fecundados con el semen del donante o de la pareja si la hubiese, se cultivan los embriones hasta la fase de blastocisto, que corresponde a los días 5 o 6 tras la punción.
En ese momento, se extrae un pequeño número de células de cada uno de los embriones –técnica que se conoce como biopsia embrionaria–, y se procesan para su análisis genético. Ese mismo día se congelan (vitrifican) los embriones biopsiados a la espera de resultados.
Una vez obtenido el informe de resultados –cuya fecha de recepción varía según el tipo de test: 10 días para el PGT-A; 10-15 días para el PGT-SR y el PGT-M–se prepara el útero de la paciente para la transferencia. Cuando ya se sabe cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos (es decir, son normales cromosómicamente y/o están libres de la enfermedad genética estudiada), se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero materno. El resto de los embriones normales quedarían congelados para un posible uso futuro.
En el caso particular del PGT-SR, para la detección de alteraciones estructurales, puede ser necesario un estudio previo de la translocación, que tarda entre 30 y 60 días según el tipo de alteración cromosómica. El resto del proceso es muy similar.
Por último, en el caso del PGT-M para la detección de enfermedades monogénicas, es necesario un estudio previo de informatividad que nos proporciona información acerca de cómo proceder en cada caso en concreto. La duración de esta fase varía según el tipo de gen alterado, pudiendo ser entre 6 semanas y 4 meses. Cabe la posibilidad de que sea necesario elaborar un protocolo específico para la enfermedad que se quiere detectar y esto puede alargar el proceso hasta 3 meses más. En cualquier caso, los pacientes estarán guiados todo momento por nuestros profesionales para llevar a cabo el proceso con la mayor confianza y un trato personalizado.
