Genética

Cuando existen evidencias de que la esterilidad o infertilidad puede tener un origen genético (según indiquen los datos clínicos o la historia familiar) podemos realizar pruebas de laboratorio para identificar la causa. Los resultados obtenidos con estas pruebas son decisivos a la hora de plantear a cada pareja el tratamiento de reproducción más adecuado para cada caso.

Genética

Cuando existen evidencias de que la esterilidad o infertilidad puede tener un origen genético (según indiquen los datos clínicos o la historia familiar) podemos realizar pruebas de laboratorio para identificar la causa. Los resultados obtenidos con estas pruebas son decisivos a la hora de plantear a cada pareja el tratamiento de reproducción más adecuado para cada caso.

¿Por qué es útil esta unidad?

¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo humano?

  • Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
  • Hijo muerto al nacer.
  • Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
  • Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual.
  • Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.
  • Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora, abortos recurrentes.

Expertos en calidad

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular?

En la Unidad de Genética evaluamos individualmente el riesgo de cada patología y le ofrecemos el consejo y el tratamiento más adecuados.

  • Mutaciones en el gen SRY.
  • Microdeleciones del cromosoma Y.
  • Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
  • Fibrosis quística.
  • Síndrome del X frágil.
  • Distrofia miotónica.
  • Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
  • Trastornos de la coagulación.

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?

  • Cromosómico:
    • Edad materna avanzada.
    • Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
    • Progenitor portador de anomalía cromosómica.
    • Malformación fetal detectada ecográficamente.
    • Retraso de crecimiento intrauterino.
    • Screening bioquímico alterado.
    • Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad.
  • Molecular
    • Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.

Diagnóstico prenatal
El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:

  • Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.
  • FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.

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