¿Por qué es útil esta unidad?

A veces los futuros progenitores pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética. Debido a que estas patologías son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil y adulta, es fundamental la identificación de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades.

¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo humano?

  • Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
  • Hijo muerto al nacer.
  • Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
  • Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual.
  • Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.
  • Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora, abortos recurrentes.

Expertos en calidad

En IVI apostamos por la calidad y nuestro laboratorio de genética participa en programas de control de calidad externos de la EQA (External Quality Assessment) y la AEDP (Asociación Española de Prenatal) para la realización de diagnósticos de citogenética y está certificado por la empresa SGS acreditada por la ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) frente a las normas ISO 9001:2000.

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular?

En la Unidad de Cirugía Ambulatoria evaluamos individualmente el riesgo de cada patología y le ofrecemos el consejo y el tratamiento más adecuados.

  • Mutaciones en el gen SRY.
  • Microdeleciones del cromosoma Y.
  • Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
  • Fibrosis quística.
  • Síndrome del X frágil.
  • Distrofia miotónica.
  • Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
  • Trastornos de la coagulación.

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?

  • Cromosómico:
    – Edad materna avanzada.
    – Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
    – Progenitor portador de anomalía cromosómica.
    – Malformación fetal detectada ecográficamente.
    – Retraso de crecimiento intrauterino.
    – Screening bioquímico alterado.
    – Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad.
  • Molecular
    – Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.

Diagnóstico prenatal

El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:

  • Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.
  • FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.