¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo humano?

• Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
• Hijo muerto al nacer.
• Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
• Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual.
• Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.
• Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora, abortos recurrentes.

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular?

En la Unidad de Genética evaluamos individualmente el riesgo de cada patología y le ofrecemos el consejo y el tratamiento más adecuados.

• Mutaciones en el gen SRY.
• Microdeleciones del cromosoma Y.
• Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
• Fibrosis quística.
• Síndrome del X frágil.
• Distrofia miotónica.
• Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
• Trastornos de la coagulación.

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?

• Cromosómico:
  • Edad materna avanzada.
  • Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
  • Progenitor portador de anomalía cromosómica.
  • Malformación fetal detectada ecográficamente.
  • Retraso de crecimiento intrauterino.
  • Screening bioquímico alterado.
  • Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad.
• Molecular
  • Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.

Diagnóstico prenatal
El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:

• Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.
• FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.