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A veces los futuros progenitores pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética. Debido a que estas patologías son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil y adulta, es fundamental la identificación de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades.
¿Cuándo está indicado estudiar el cariotipo humano?
- Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
- Hijo muerto al nacer.
- Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
- Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual.
- Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.
- Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora, abortos recurrentes.
Expertos en calidad
En IVI apostamos por la calidad y nuestro laboratorio de genética participa en programas de control de calidad externos de la EQA (External Quality Assessment) y la AEDP (Asociación Española de Prenatal) para la realización de diagnósticos de citogenética y está certificado por la empresa SGS acreditada por la ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) frente a las normas ISO 9001:2000.
¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un análisis molecular?
En la Unidad de Genética evaluamos individualmente el riesgo de cada patología y le ofrecemos el consejo y el tratamiento más adecuados.
- Mutaciones en el gen SRY.
- Microdeleciones del cromosoma Y.
- Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
- Fibrosis quística.
- Síndrome del X frágil.
- Distrofia miotónica.
- Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
- Trastornos de la coagulación.
¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?
- Cromosómico:
– Edad materna avanzada.
– Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
– Progenitor portador de anomalía cromosómica.
– Malformación fetal detectada ecográficamente.
– Retraso de crecimiento intrauterino.
– Screening bioquímico alterado.
– Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad. - Molecular
– Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.
Diagnóstico prenatal
El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:
- Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.
- FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.