Genética Reproductiva

El asesoramiento genético es el proceso a través del cual un paciente recibe información acerca de los aspectos médicos y sociales de una condición genética.
Durante el proceso el asesor genético realiza las siguientes acciones:

• Evaluar la historia personal y familiar del paciente mediante la elaboración de un árbol familiar.
• Proporcionar información sobre el patrón de herencia de la/s patología/s que pueda presentar la familia así como su riesgo de ocurrencia o recurrencia.
• Ofrecer opciones reproductivas acorde con los riesgos del paciente.

Además, en esta consulta el asesor genético abordará las preocupaciones de los pacientes y sus familiares y les apoyará en el proceso de toma de decisiones informadas así como a la adaptación a esta nueva información genética.

La Unidad de Genética Reproductiva de IVI ofrece a los pacientes las pruebas genéticas y opciones reproductivas más avanzadas para poder evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia. Nuestro servicio de genética reproductiva va siempre acompañado de un proceso de asesoramiento genético por parte de profesionales especialistas. El equipo está constituido por asesores genéticos con formación reglada a nivel europeo y acreditados por el European Board of Medical Genetics (EBMG).

• Revisión de antecedentes personales y/o familiares
• Creación del árbol familiar
• Diagnóstico /informe genético
• Resolución de dudas con el equipo

Es un proceso totalmente individualizado en el que se revisan los antecedentes personales y/o familiares para tomar un árbol familiar detallado. El objetivo es poder tener información sobre una enfermedad, su base genética, su modo de herencia, etc.

En esa sesión se informa del tipo de enfermedad, pronóstico y opciones reproductivas disponibles. Además, se aprovecha para resolver dudas y ofrecer soluciones teniendo en cuenta la situación personal de cada del paciente.

El equipo especialista de la Unidad de Genética Reproductiva de IVI dispone de múltiples pruebas genéticas de última generación:

• Test Diagnóstico Genético Preimplantacional: es el estudio genético que permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero. Según el objetivo del análisis, existen distintos tipos de PGT: PGT-A, para la detección de aneuploidías; PGT-M, orientado a la detección de enfermedades monogénicas; y PGT-SR, indicado para la detección de alteraciones estructurales. Puedes consultar información detallada sobre cada modalidad en nuestra página sobre Test Genético Preimplantacional (PGT)
• Pruebas para el diagnóstico Genético de la Infertilidad: las pruebas necesarias para comprender el estado de tu fertilidad.
• Test Prenatal no invasivo: es un análisis de sangre materna que detecta ADN fetal libre procedente de la placenta para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas.
• Pruebas Genéticas de Cribado y Diagnóstico: analizamos cientos de genes y detectamos variantes asociadas a enfermedades hereditarias, ayudando a identificar a parejas con riesgo de transmitirlas a sus hijos.

* La realización de algunos de los estudios genéticos ofrecidos en IVI vendrá indicada por su especialista.

¿Cómo se personaliza el tratamiento de fertilidad con genética en IVI?

En IVI, cada caso comienza con un asesoramiento genético personalizado para valorar los antecedentes personales y familiares. A partir de ahí, pueden indicarse pruebas como el test genético de portadores y, cuando es necesario, la FIV con PGT-A. En tratamientos con donación, también se realiza un estudio de compatibilidad genética entre paciente y donante para ayudar a reducir el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias.