El síndrome de Turner y su relación con la fertilidad

El síndrome de Turner, según datos recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) afecta a una de cada 2.500 niñas en nuestro país. Se trata de una enfermedad poco frecuente que tiene la infertilidad como una de sus consecuencias.

Qué es el síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una alteración genética en los cromosomas. Consiste en perder total o parcialmente el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales femeninos. Como resultado, en gran parte de los casos, el cariotipo será 45 X0 y no el 46 XX normal en las mujeres. Es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional, ya que el otro no existe o está incompleto.

Síndrome de Turner: Síntomas

De forma general, las mujeres con este trastorno se desarrollan sexualmente de forma tardía o incluso no llegan a desarrollarse. Esto impide o dificulta que se manifiesten las características sexuales secundarias (aquellas no relacionadas directamente con la reproducción) durante la pubertad, como es habitual.

Por otro lado, hay que tener en cuenta que en los casos más leves de síndrome de Turner los síntomas pueden no ser reconocibles fácilmente. No obstante, estos son algunos de los síntomas del síndrome de Turner:

• Baja estatura respecto a la media
• Pliegues o arrugas en la piel del cuello
• Línea de cabello baja en la zona de la nuca
• Hinchazón en manos y pies
• Alteraciones en el corazón, los riñones, los huesos o la capacidad auditiva
• Caja torácica ancha y plana
• Párpados caídos con la piel seca
• Brazos rotados a la altura del codo
• Exceso de lunares por todo el cuerpo
• Sequedad vaginal
• Ausencia de menstruación
• Infertilidad

Consecuencias del síndrome de Turner 

Además, a consecuencia del síndrome de Turner, la mujer que lo padece puede presentar otras alteraciones:

• Hipertensión
• Hipotiroidismo
• Más riesgo de diabetes
• Alteraciones en el sistema linfático

Causas del síndrome de Turner

Se sabe que esta alteración genética sucede desde el nacimiento. ¿Qué causa el síndrome de Turner? Por el momento se desconoce por qué se produce esta alteración genética que implica la falta de un cromosoma sexual X o parte de él. Hasta el momento se está trabajando en dos teorías:

Teoría meiótica

El origen del síndrome de Turner se localiza en un problema en la formación de óvulos y espermatozoides en los progenitores. Como consecuencia, los gametos no serían portadores del cromosoma X y, al fecundar, los embriones resultantes llevarían el cariotipo 45 X0.

Teoría mitótica

En este caso la ausencia del cromosoma X vendría provocada por un fallo cuando el embrión se está dividiendo después de la fecundación.

Fertilidad y síndrome de Turner

Las mujeres con síndrome de Turner suelen presentar fallo ovárico precoz o primario, con ausencia de folículos. Por ello, en un 96-98% de los casos la infertilidad es una consecuencia del síndrome de Turner.

En el caso de las mujeres con este síndrome que consiguen el embarazo, la tasa de aborto espontáneo es más elevada, como también el riesgo de malformaciones en el futuro bebé. También es mayor el riesgo de que nazca con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones en los genes.

Síndrome de Turner: Tratamientos de Reproducción Asistida

Gracias a la reproducción asistida la relación entre la fertilidad y el síndrome de Turner ha mejorado en los últimos años. En concreto, para aquellas mujeres con esta alteración que quieran ser madres, existen dos técnicas recomendadas:

• FIV Genetic: nuestro tratamiento que une FIV y PGT-A. El diagnóstico genético preimplantacional nos permite detectar alteraciones en el número de cromosomas del embrión, disminuyendo el riesgo de aborto y aumentando las posibilidades de tener un bebé sano
• Tratamiento con óvulos donados: el más recomendado por las altas tasas de éxito que alcanza

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