Enfermedades genéticas recesivas causan 20% de mortalidad infantil

“¿Qué quieres que sea, niña o niño? Yo lo que quiero es que venga sano”. Esta frase, que muchas veces nos parece una respuesta demasiado típica, es una de las mayores preocupaciones de la futura mamá o de la pareja. La realidad es que lo que se desea es que los hijos nazcan sanos, más aún sabiendo que existen trastornos que se transmiten a la descendencia, a pesar de que las parejas sean asintomáticas. Y es que, muchas de las enfermedades graves tienen una base genética conocida. Por suerte, la genética reproductiva puede ayudarte a tener un hijo sano.

Cómo puede ayudarme la genética reproductiva si quiero tener un hijo

“Realizar estudios genéticos a mujeres y parejas que desean ser padres supone una nueva entidad al concepto de planificación familiar. La ‘prevención’ al afrontar el deseo gestacional es una herramienta fundamental que sitúa a la medicina preventiva como máxima representación de garantía y seguridad, con un objetivo claro: un bebé sano en casa”, explica el doctor Josep Pla, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de IVI.

Pongámosle cifras a este asunto: en los países desarrollados, los trastornos recesivos suponen en torno al 20% de la mortalidad infantil y el 10% de los ingresos pediátricos. A pesar de que individualmente no es común, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre la población general, como mínimo 1 de cada 100 parejas tiene altas probabilidades de transmitir un trastorno genético grave a su hijo.

Los trastornos hereditarios y los test genéticos preconcepcionales

“Como forma de prevenir, los test genéticos preconcepcionales nos permiten informar del riesgo que tiene una persona de concebir hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X. Esto permite decidir, de forma informada, sobre las opciones reproductivas. Realizar un test genético antes del embarazo, de manera generalizada entre las mujeres o parejas que quieren formar una familia, ayudaría a reducir la prevalencia de estos trastornos hereditarios”, comenta el Dr. Pla.

Durante los últimos 20 años, teniendo en cuenta el contexto de avance sin precedentes de las tecnologías genómicas, se han detectado más de 1.300 trastornos hereditarios recesivos, con un impacto de leve a severo para la salud y la esperanza de vida.

Entre las enfermedades más frecuentes entre la población, con alta frecuencia de portadores, algunas de las que encontramos son:

• Fibrosis quística (1 de cada 25-30 personas es portadora)
• Alta y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora)
• Hipoacusia (sordera) no sindrómica (1 de cada 30-40 personas es portadora)
• Atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (1 de cada 50 personas es portadora)

Nuestro objetivo pasa por traer al mundo bebés sanos

“El objetivo de IVI pasa por conseguir bebés sanos, ya sea entre mujeres y parejas que precisan de tratamientos reproductivos para lograr el embarazo o aquellos que se apoyan en la ciencia, mediante el estudio genético para asegurar sus resultados reproductivos. Bajo esta premisa, ofrecemos de forma sistémica pruebas de cribado genético en los centros de reproducción asistida. En este sentido, hay países donde preconcepcionalmente se indica un cribado de portadores a cualquier pareja con deseo reproductivo, a través de medicina de familia, como es el caso de Israel, por ejemplo”, añade el Dr. Pla.

Cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, lo que no tiene por qué suponer sufrir la enfermedad. Pero, en el caso de lograr un embarazo junto a otra persona portadora del mismo gen alterado, el riesgo de que los hijos padezcan esa enfermedad es del 25%.

“En base a esta realidad, hace años optamos por poner a disposición de nuestros pacientes el llamado test de compatibilidad genética, gracias al cual podemos conocer qué mutaciones presenta cada individuo y si existe riesgo de transmisión a la descendencia. Sea cual sea el resultado, desde el servicio de asesoramiento genético explicamos a nuestros pacientes las opciones reproductivas a su alcance para conseguir su objetivo con las mayores garantías. Además, este test lo realizamos obligatoriamente a todos nuestros donantes, con el fin de ofrecer a los pacientes que hacen uso de esos gametos donados la mayor seguridad en sus procesos”, explica el Dr. Josep Pla.

La genética reproductiva es presente, pero sobre todo futuro

En los últimos años estamos viviendo una revolución, que demuestra que la genética está aquí para quedarse. El asesor genético ya es una figura clave en el proceso de reproducción asistida, ayudando a que los pacientes tengan mayor poder de decisión.

“Esta revolución no va a parar. El crecimiento que hemos vivido en test genéticos, unido a la importante disminución del precio de los mismos, van a hacerlo posible. El futuro de la reproducción asistida va a estar claramente influenciado por la genética. Cada vez más se potencia la tendencia a incluir asesores en genética, como ya hicimos en IVI hace años, para acompañar y facilitar ese tipo de información a los pacientes”, concluye el Dr. Pla.

Tal y como explica el Dr. Pla, el futuro de la genética en la reproducción asistida puede abordarse desde 3 ámbitos:

• El estudio de cada caso, a través de pruebas genéticas que permitan conocer de manera concreta el obstáculo que separa al paciente de la maternidad/paternidad, para ofrecer un tratamiento personalizado.
• Aumento del número de estudios preconcepcionales, con lo que se pueda generar un modelo sólido de Medicina Preventiva. De esta forma, algunas enfermedades que aún no tienen causa conocida podrán empezar a identificar los motivos y poder optar por opciones reproductivas.
• La edición genética, que permite corregir o alterar información genética de un individuo. Se trata, desde hace años, de un campo prometedor, pero que se vio frenado, en parte, por los asuntos legales y éticos en torno a él.