Las pruebas de cariotipo, tanto para hombres como para mujeres que sufren infertilidad, pueden proporcionar información extremadamente útil. Los resultados ayudan al especialista a llegar al fondo del problema, siempre con el objetivo de que la mujer o la pareja alcancen su deseo de tener un bebé. Descubre en este blog cómo es el análisis de cariotipo en tratamientos de fertilidad.

Qué es el cariotipo y para qué sirve

El cariotipo se refiere a la dotación cromosómica. Cuando hablamos de una persona, el cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de cada una de sus células. En la práctica clínica, el cariotipo sirve para la detección de anomalías cromosómicas, tanto en el número como en la forma. Estas, además, son una causa de infertilidad relativamente común y, en ocasiones, subestimada. El cariotipo es el número de cromosomas en metafase que tenemos. El recuento de cromosomas y por tanto el cariotipo, son característicos de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) organizados en 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales. Cuando el cariotipo es normal se pueden descartar una serie de problemas, permitiendo al equipo médico centrarse en descubrir la verdadera causa de infertilidad.

¿Qué es un estudio de cariotipo?

El examen del cariotipo nos permite detectar anomalías en el número y la estructura del complemento cromosómico de una persona. Para ello, se realiza un análisis de cromosomas en metafase a partir de un cultivo de linfocitos de sangre periférica. El cariotipo se realiza en sangre periférica. Tras la extracción de la muestra, las células deben cultivarse y crecer hasta una etapa celular específica que sea óptima para el análisis. Este proceso, junto con la descripción por parte de un citogenetista, dura aproximadamente 2 semanas.

Esta prueba es de suma importancia en aquellos pacientes que precisan de un tratamiento de Reproducción Asistida, ya que las anomalías cromosómicas son más comunes en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. El cariotipo está indicado en anomalías espermáticas graves, fallo ovárico, abortos de repetición y fallos de implantación.

¿Qué enfermedades detecta?

Las alteraciones cromosómicas más comunes en estos pacientes son anomalías numéricas como el síndrome de Klinefelter (47, XXY) o el síndrome de Turner (45, X0), ambas condiciones cursan con infertilidad. Algunas otras alteraciones cromosómicas que también son comunes son de tipo estructural (translocaciones, duplicaciones, inversiones, etc). Además, las anomalías del cariotipo pueden ser totales, donde todas las células están afectadas; o en mosaico, en el que solo una parte de las células presenta la anomalía. Los reordenamientos cromosómicos son otro tipo de problema del cariotipo que es mucho más común en condiciones de infertilidad. Los reordenamientos cromosómicos hacen referencia a porciones del cromosoma que pueden aparecer duplicadas, deleccionadas o en lugar distinto del ADN. Destacan las translocaciones (recíprocas y robertsonianas), las duplicaciones y las inversiones.

Análisis de cariotipo en fertilidad: ¿para qué sirve?

Cuando el objetivo de analizar el cariotipo es detectar la causa de infertilidad, la realización de la prueba en sí se lleva a cabo de forma habitual. Si se encuentra una anomalía cromosómica en uno de los miembros de la pareja, y siempre que no haya ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia sana es el diagnóstico genético preimplantacional. Las alteraciones del cariotipo a menudo pueden pasar desapercibidas en parejas con abortos muy tempranos de repetición que no se detectan clínicamente y en parejas con infertilidad secundaria. También pueden ser la causa de fallos previos en ciclos de FIV. La única forma de diagnosticar el problema es con la prueba. Todas las parejas con una infertilidad superior al año deben realizar el cariotipo como parte de su estudio de infertilidad.

¿Cómo se realiza la prueba de cariotipo para tratamientos de fertilidad?

En el caso de un cariotipo anormal se necesita realizar un diagnóstico genético preimplantatorio para garantizar que esos embriones tienen una cantidad correcta de cromosomas (PGT-A) o carecen de los reordenamientos cromosómicos de sus progenitores (PGT-SR).

El cariotipo genético es una prueba que puede revelar ciertas anomalías genéticas. Puede utilizarse para confirmar o diagnosticar un trastorno o enfermedad genética. O bien, la prueba puede revelar que la pareja corre el riesgo de tener descendencia afecta con un trastorno genético o cromosómico. Las indicaciones para recomendar el cariotipo son:

• No ha podido concebir durante más de un año
• Ha experimentado más de dos abortos espontáneos consecutivos
• Azoospermia u oligozoospermia severa
• Diagnóstico de insuficiencia ovárica prematura

Es posible que se le solicite la prueba antes de iniciar un tratamiento de Reproducción Asistida. Las pruebas genéticas pueden ser útiles a la hora de encontrar la causa de su infertilidad o de las pérdidas gestacionales recurrentes. Saber por qué no puede quedarse embarazada o por qué sigue teniendo abortos espontáneos puede ayudar al clínico a valorar las mejores opciones de tratamiento. Otra razón para realizarse pruebas genéticas antes de afrontar el tratamiento de fertilidad es evitar transmitir a su descendencia cualquier alteración genética. Algunas mutaciones genéticas pueden causar infertilidad cuando está presente en uno de los padres, pero cuando ambos son portadores de la mutación, pueden transmitirla a sus hijos.

Opciones de tratamientos de Reproducción Asistida

Las opciones de tratamientos dependerán del riesgo genético al que se enfrenten. En algunos casos, el diagnóstico de un problema o riesgo genético puede confirmar o ayudar a realizar un diagnóstico de infertilidad específico, aumentar el riesgo de aborto espontáneo o de muerte perinatal, aumentar el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético y aumentar el riesgo de transmitir una enfermedad. En IVI podemos ofrecerte atención personalizada, para que alcances tu deseo de ser madre. Pide cita o más información en el formulario de contacto que encontrarás debajo de este texto.