En los últimos años ha aumentado de forma significativa la incidencia del trastorno del espectro autista (TEA), conocido como autismo. Solo en España, hoy en día hay más de 450.000 casos diagnosticados. Ahora, un estudio de IVI refleja que se puede predecir una predisposición mayor al autismo en la descendencia de los varones.

Biomarcadores del esperma muestran la predisposición del autismo en la descendencia

El aumento en los casos diagnosticados de autismo en nuestro país se puede deber a las mejoras en el diagnóstico y un mayor grado de concienciación. Por otro lado, muchos investigadores indican que el incremento de casos, producido en las dos últimas décadas, podría deberse a factores moleculares y la influencia del entorno.

En este sentido, el estudio “Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Autism Susceptibility”, publicado recientemente en la revista Clinical Epigenetics en XDATE, muestra cómo, en base a unos biomarcadores identificados con el esperma humano, se podría observar la predisposición de un hombre a concebir hijos con autismo.

 “Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientes de la secuencia de ADN. Y que en algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.

En el estudio se han identificado un conjunto de biomarcadores concretos dentro de las denominadas “regiones de metilación del ADN” –una alteración química producida cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN, que puede activar o desactivar genes–, en muestras de espermas de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista, diferentes a la de varones que concibieron hijos sin TEA.

Será posible predecir la mayor predisposición al autismo en los hijos

En una fase más avanzada del estudio, partiendo de lo explicado anteriormente, los investigadores han podido determinar, entre un conjunto de muestras problema, durante un estudio ciego, qué muestras de semen correspondían a padres de hijos autistas. Los resultados obtenidos tuvieron una precisión del 90%, demostrando la capacidad predictiva del test.

“Esto nos va a permitir, en un futuro, evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con TEA, lo cual supone un paso enorme hacia la identificación de los factores que pueden desencadenar esta enfermedad, así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen, en algunos casos, tratamientos para la corrección de algunas alternaciones epigenéticas”, añade el Dr. Garrido.

En el estudio actual, investigadores de IVI, de la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma –los procesos moleculares que afectan a la expresión genética–. Lo realizaron en un grupo de 26 hombres: la mitad con hijos diagnosticados de autismo y la otra mitad cuya descendencia no presentaba TEA, centrándose específicamente en la metilación del ADN. Los investigadores detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos, en la transmisión del autismo a la descendencia.

Nuevas investigaciones de IVI

Actualmente se continúa investigando y realizando pruebas, para poder ampliar los resultados obtenidos en este estudio. Así, se podría desarrollar una herramienta médica potencial. Los investigadores de IVI, junto con los especialistas de otros países o instituciones, ya están inmersos en un estudio más amplio, con la intención de analizar una muestra de más de 100 hombres.

“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia, para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, concluye el doctor Nicolás Garrido.