Hoy se celebra la última jornada de la presente edición del IVIRMA Congress. Entre los diferentes temas que se abordarán, destacamos uno: la genética reproductiva. En concreto, una pregunta de lo más interesante: ¿Estamos preparados para los test genéticos preimplantacionales no invasivos? En palabras del Profesor Dagan Wells, estos tienen un futuro prometedor, aportando numerosas ventajas, pero aún tienen limitaciones significativas para su uso clínico.

Genética reproductiva

El uso, pero, sobre todo, la precisión de los test genéticos preimplantacionales se lleva esta tarde a debate en la última jornada del 9th IVIRMA Congress. Para hablar sobre genética reproductiva y, en concreto, analizar las ventajas, inconvenientes y características de los test genéticos preimplantacionales, participarán en el debate los doctores Dagan Wells y Carmen Rubio.

El Prof. Wells ha dedicado cerca de 30 años al estudio de las anomalías genéticas de los embriones y a su detección temprana. Actualmente es profesor en la Universidad de Oxford y dirige Juno Genetics, laboratorio de diagnóstico clínico de última generación, con sede en la misma ciudad. Por su parte, la Dra. Rubio es en la actualidad directora de Investigación de Genética Embrionaria de los laboratorios Igenomix.

Eficacia de los test genéticos preimplantacionales no invasivos

En cuanto al uso de este tipo de pruebas, el Prof. Wells defiende que “plantean un enfoque revolucionario y muy prometedor”. Pero también advierte de que los resultados que ofrecen no son tan precisos en comparación con otros métodos más invasivos, por lo que no están listos para su uso en clínicas. “Debemos ofrecer la mejor atención a los pacientes. Por ello considero que los test no invasivos no son lo suficientemente fiables por el momento. Arrojan demasiados falsos positivos. Es decir, embriones calificados como anormales que no presentan ninguna anomalía genética. O casos de falsos negativos, en los que el embrión sí presenta algún tipo de anomalía, pero se califica erróneamente como si no la tuviera”.

En palabras del Prof. Wells estos errores son frecuentes entre los resultados de los test no invasivos. Es por ello por lo que, en muchas ocasiones, se ha de completar con un seguimiento mediante técnicas invasivas. “Esto contradice el propósito de haber realizado la prueba invasiva en primer lugar”, añade el Prof. Wells.

Detección de anomalías cromosómicas gracias a la genética reproductiva

El uso de test genéticos preimplantacionales es habitual en tratamientos de reproducción asistida. Estos colaboran en la seguridad que los embriones seleccionados para la transferencia no presentan ningún tipo de anomalía cromosómica.

“Los embriones que se obtienen tras una fecundación in vitro pueden presentar un cromosoma duplicado o puede faltarles uno, lo que conocemos como aneuploidía. Si en un tratamiento de fertilidad se transfiere un embrión cromosómicamente anormal –aneuploide–, en la mayoría de ocasiones no implantará o acabará en aborto. Por tanto, lo aconsejable es la detección previa y precisa de estas anomalías cromosómicas para evitar transferir esos embriones”, argumenta el Prof. Wells.

¿Estamos preparados para el uso en clínicas de test no invasivos?

Los test genéticos preimplantacionales se realizan, tradicionalmente, mediante una técnica invasiva. Esta requiere de una cualificación por parte de los profesionales, tal y como explica el Profesor Dagan Wells. “Consisten en la extracción de un pequeño número de células del embrión, por lo general cuando tiene unos 5 días de vida. Estas se analizan mediante métodos moleculares avanzados. El problema es que dicha extracción de las células es un proceso que requiere una alta especialización. Debe hacerlo un embriólogo con formación específica, además de necesitar equipos de un elevado coste.”

En este sentido, no todos los laboratorios cuentan con la requerida cualificación, tecnología y equipamiento. Esto, en palabras del Prof. Wells, provoca “cuellos de botella” que minimizan el acceso de los pacientes a este tipo de test, con lo que también se incrementa su coste. Contrario a esto, los test no invasivos se realizan sin tener que extraer células del embrión. Los análisis se realizan sobre una pequeña parte de material genético, que sale de las células y pasa al medio en el que se está desarrollando el embrión.

“Se eliminaría cualquier riesgo para el embrión relacionado con la extracción de células. Y también se minimizarían los costes asociados al procedimiento, porque las clínicas no tendrían que disponer de un embriólogo especializado ni del costoso equipamiento”, analiza el Prof. Wells. Por eso, el propio Wells concluye en que estos test suponen una “posibilidad emocionante”, pero insiste en que se necesita una mayor precisión en los resultados, como la que ofrecen los test invasivos. “Estoy convencido de que el test no invasivo es una gran promesa de futuro, pero no creo que esté listo en este momento”, concluye.

Clausura de la novena edición del IVIRMA Congress

Con este interesante debate y otros asuntos que componen la agenda de esta tarde se va a dar por finalizada la novena edición del IVIRMA Congress. Este, que se celebra cada dos años, ha sido por primera vez en formato online. Este nos ha permitido cambiar el enfoque, por lo que hemos podido disfrutar de charlas, debates y Workshops, además de las tradicionales lecturas. Contando con la de hoy, han sido cinco jornadas repletas de ciencia y vida. Más de 1.000 asistentes procedentes de los cinco continentes han podido asistir a uno de los Congresos referentes en medicina reproductiva, en el que se tratan los temas más relevantes para el futuro de este campo.