Un bebé cura la enfermedad rara de su hermana, gracias al test de compatibilidad genética

IVI hizo posible el nacimiento de un bebé HLA-compatible (es decir, genéticamente compatible) con su hermana mayor, que estaba afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara que afecta a la producción de glóbulos rojos y que puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia, sarcoma y cáncer de huesos. Además, un 50% de los casos manifiesta malformaciones congénitas y, un 30%, retraso del crecimiento.

Esta enfermedad se produjo por una mutación genética de novo, pues sus padres no eran portadores, por lo que el riesgo de que otros hijos de la pareja la padecieran era muy baja. Sin embargo, la medicina reproductiva, gracias a los test genéticos, ha contribuido a la curación de la niña andaluza.

Para ello era necesario un trasplante de células madre de una persona que fuera HLA-compatible, y la otra hija del matrimonio no lo era. Un test genético, llevado a cabo en IVI tras una biopsia de los preembriones de la pareja, permitió identificar cuáles podrían dar lugar a un bebé cuyas células madre no fueran rechazadas por la hermana mayor.

“En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”, explica el equipo médico de la paciente.

Precisamente se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto (a los 5-6 días de la fecundación), y del primer caso en España en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad, según lo publicado en la literatura científica. “Generalmente se biopsia en el tercer día, pero, al esperar esos 2 o 3 días adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantación y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente”, añaden los especialistas.

Desde que IVI naciera, hace casi 30 años, ha alcanzado varios hitos en la curación de enfermedades genéticas, en tres ocasiones con test genéticos HLA-compatibles. En 2012, por ejemplo, gracias al PGT ayudó a curar a Izan, un niño de 11 años afectado de adrenoleucodistrofia, al que sus hermanas pequeñas Noa y Leire pudieron donar células madre por ser compatibles genéticamente.

IVI, en una apuesta por incorporar los últimos avances y tecnologías en nuestros laboratorios, ofrece los test genéticos HLA-compatibles en todas sus clínicas, algo que contrasta con un estudio de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE), que asegura que solo un 15% de los centros miembros lo ofrecen entre sus servicios.