A menudo los genes pueden jugarnos malas pasadas. Cada año observamos que decenas de padres y familias se sorprenden cuando ven a los bebés nacer con una enfermedad genética.

Durante los últimos años ha habido un gran avance en la evolución de los test genéticos y, hoy en día, se puede saber, incluso antes del embarazo, el porcentaje de probabilidades que tiene el futuro bebé de desarrollar una enfermedad hereditaria. Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) revelan que la prevalencia global de este tipo de enfermedades es de 10 de cada 1.000 recién nacidos.

Hoy en día, lo normal es que nazcan niños sanos. Sin embargo, aunque a simple vista en la familia no haya habido ningún caso en el que se haya heredado una enfermedad genética, no es tan seguro dejar la genética al azar. Es por ello recomendable realizar este tipo de test, que disipan cualquier duda y aportan seguridad a la hora de tomar la decisión de llevar a cabo los planes de embarazo, ya que previenen las enfermedades hereditarias y logran que la gestación culmine en el nacimiento de un bebé libre de este tipo de patologías.

Test de Compatibilidad Genética (TCG) 547

En la actualidad, se conocen alrededor de 7.000 enfermedades causadas por la alteración de genes concretos, y uno de cada 100 bebés presenta una de ellas.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene información genética, nuestro ADN, organizada en unidades básicas, es decir, los genes. Cada gen tiene dos copias, una heredada de la madre y la otra procedente de la genética del padre. Ser portador de una mutación genética significa que esa persona tiene un cambio en una de las copias de un gen en particular. Los genes que no funcionan de manera correcta son aquellos a los que responsabilizamos de producir desórdenes genéticos. Los cambios en los genes son denominados mutaciones, y todos llevamos algunas de ellas en nuestro ADN, aunque para la mayoría de nosotros nos es completamente desconocido. Respecto a las enfermedades recesivas, los portadores son personas sanas, pero si ambos miembros de la pareja tienen una mutación en un mismo gen la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.

TCG

Entre los test genéticos de última generación, el test de compatibilidad genética permite observar los posibles riesgos genéticos que surgen con la unión del óvulo y el espermatozoide de los miembros de la pareja, y así minimizar la transmisión de enfermedades hereditarias a los hijos. Este test es una apuesta segura cuando la pareja se plantea formar una familia, ya que sus resultados informan sobre si los futuros papás son portadores de una o más mutaciones genéticas.

Las enfermedades genéticas no tienen cura, pero sí que pueden prevenirse. TCG 547 analiza los genes del padre y de la madre para detectar más de 600 mutaciones genéticas, entre ellas enfermedades tan comunes como la fibrosis quística (1 de cada 25 casos) o la atrofia muscular espinal (1 de cada 50 casos).

¿Por qué se recomienda realizar esta prueba antes del embarazo?

El TCG 549 reduce de forma significativa el riesgo de tener hijos afectados con enfermedades genéticas de 1 de cada 100 a varios órdenes de magnitud menos. El análisis se realiza a partir de una muestra de ADN obtenida de la sangre del padre y de la madre. Tras llevar a cabo este análisis, en caso de aparición de una mutación, se propondría, como se indica a continuación, un programa personalizado de planificación familiar con el objetivo de que los papás puedan tener hijos sanos.

Entonces… ¿Qué pasa si nos detectan una mutación en el mismo gen?

Tras la realización del test, cuando se detecta la mutación en el mismo gen de padre y madre, existen dos opciones para poder concebir un bebé sano:

• Realización de un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, en el que se determina si los embriones han heredado las mutaciones, transfiriendo al útero de la madre aquellos embriones libres de la enfermedad.
• Donación de gametos: se recurriría a un tratamiento de reproducción asistida que se lleva a cabo con esperma u óvulo de donante que sea compatible con la genética de uno de los miembros de la pareja.

Los donantes: compatibilidad genética asegurada

Cuando la pareja o la futura mamá sin pareja masculina necesitan la donación de uno o de ambos gametos, tanto femeninos como masculinos, IVI lleva a cabo este análisis genético para todos los donantes, sin excepción. Gracias a ello, se elimina el riesgo para las principales enfermedades genéticas hereditarias, optimizando las opciones de tener hijos sanos.