Pruebas genéticas dirigidas pueden evitar el riesgo de enfermedades en bebés de padres con edad avanzada

Se habla mucho sobre la edad de la mujer, principalmente en su impacto en la fertilidad. Cómo con los años esta empieza un descenso, que se agudiza a partir de los 38 años. Pero ¿Qué implicaciones tiene el retraso de la paternidad? Este ha sido uno de los focos de debate en 34º Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), celebrado estos días en A Coruña.

¿Cómo influye la edad paterna avanzada?

Bajo el título “Contribución masculina al envejecimiento reproductivo: más allá de la mujer”, esta investigación liderada por el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI, se ha centrado en las implicaciones de la edad del varón en la calidad espermática, la capacidad reproductiva y el futuro bienestar del bebé. Pero también en cómo estas podrían prevenirse gracias a un análisis preconcepcional del semen. En la actualidad existe la opción de realizar un test preconcepcional en sangre a las parejas para identificar en ellas la presencia de genes causantes de enfermedades transmitibles genéticamente a la descendencia.

“Tras varios estudios hemos podido comprobar que la edad paterna avanzada (EPA) se asocia con una amplia gama de efectos adversos con mayor riesgo para la salud de los niños, como trastornos del espectro autista (TEA), esquizofrenia, acondroplasia o síndromes, como el de Apert, entre otros. Todo ello podría asociarse a la concepción llevada a cabo con un progenitor varón de elevada edad”, explica el Dr. Garrido.

Esto parece causa del aumento de la acumulación de las mutaciones de novo (una mutación del gen que aparece en un individuo sin que ninguno de sus padres la posea en su patrimonio genético) en el semen producido por hombres de mayor edad. Podría ser consecuencia de múltiples divisiones celulares a lo largo del tiempo, junto con la exposición a posibles daños causados por factores ambientales durante este periodo.

Esta investigación ha querido abordar qué posibilidades tendría este test preconcepcional del semen, con el objetivo de estudiar posibles mutaciones imposibles de detectar en sangre. La conclusión es clara: esto daría la posibilidad de conocer con mayor grado de certeza estas posibles mutaciones, ofreciendo a los pacientes más garantías de cara a cumplir su deseo de ser padres.

“Actualmente, una edad paterna ‘avanzada’ está estipulado en torno a los 40 años, pero aún queda mucho camino en materia de investigación para poder aclarar su efecto real en los resultados reproductivos y la salud de la descendencia, así como establecer un umbral de edad óptimo. Por todo ello, y hasta esto se materialice, es fundamental realizar un mejor análisis a las parejas que acuden a una clínica de reproducción asistida, que puede pasar incluso por preservar su fertilidad a edades más tempranas”, apunta el Dr. Garrido.

El efecto del peso en la fertilidad

Otra de las investigaciones presentadas por IVI en el Congreso de la SEF se centra en la importancia del peso en relación a las opciones de lograr una gestación a término y un recién nacido sano.

“Aunque existe controversia respecto a la influencia del peso como factor alterante en la competencia ovocitaria o en la calidad embrionaria, en IVI nos hemos centrado en estudiar la alteración en la receptividad endometrial uterina en las pacientes obesas, concluyendo que, a  mayor IMC, mayor riesgo de aborto y menor tasa de recién nacido vivo”, explica la doctora Alicia Pérez, ginecóloga en IVI Madrid y primera autora de esta revisión presentada en la SEF sobre el efecto del peso en la fertilidad.

Siempre se ha relacionado un IMC más elevado con mayor dificultad de conseguir el embarazo, mayor tasa de abortos y peores resultados en técnicas de reproducción asistida. Por su parte, la obesidad femenina se relacionado con anomalías congénitas en la descendencia, complicaciones obstétricas y neonatales, así como menos probabilidad de tener un bebé sano.

Pero no solo un elevado IMC afecta a los resultados reproductivos. También un muy bajo peso al quedar embarazada se relaciona con mayores tasas de aborto y menores de nacido vivo.

Sin embargo, si la edad es el pronóstico más importante, y a mayor edad, peores resultados, ¿Cuánto se puede esperar para perder peso en una paciente obesa infértil, para poder mejorar su pronóstico en FIV sin que el paso del tiempo perjudique al resultado? En 2023 publicamos un trabajo que da respuesta a esta cuestión. El resultado del estudio muestra que, en pacientes de menos de 35 años, una espera de un año, o incluso más, para perder peso antes del tratamiento de reproducción asistida supone mejores tasas de recién nacido acumulada, en comparación con empezar directamente el proceso del tratamiento de reproducción. Por su parte, en las pacientes de más de 35 años, solo grandes pérdidas ponderales en periodos cortos de tiempo pueden ser beneficiosas.

“Todo ello demuestra el ‘peso’ del peso. Y es nuestro papel como médicos informar a las mujeres sobre el impacto del IMC en la fertilidad y en los tratamientos de reproducción asistida, explicándoles las implicaciones de un IMC extremo, tanto por exceso como por déficit, a la hora de conseguir el objetivo que tenemos en común: un recién nacido sano en casa”, concluye la Dra. Pérez.