Se llama Javier y a sus tres meses aún no sabe ni la alegría que ha dado a sus padres, ni el camino que han andado sus padres para tenerlo en brazos ni lo que supone para la Medicina Reproductiva. Gracias a la técnica PGT de IVI, antes llamada DGP, Javier ha podido nacer libre de una enfermedad rara: la Citrulinemia.

“Héctor y Loli acudieron a nuestro centro después de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos bebés ya nacidos: Citrulinemia. Se trata de una patología considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de carácter autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurrió en el caso de Héctor y Loli –algo poco probable, pero posible-”, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia.
Héctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducción Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.

Este bebé, que se ha convertido en el primer bebé libre de Citrulinemia nacido en España hijo de dos padres portadores, es el ejemplo de que las alteraciones genéticas se pueden prevenir gracias a técnicas como el PGT (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés) –antes conocido como DGP-.

“Tras fracasos fallidos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. ¡Y así fue! En el primer ciclo de Fecundación in Vitro logramos embarazo, y nueve meses después llegaría al mundo Javier, nuestro pequeño milagro de vida”, apunta Loli.

La pareja se sometió a un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia, por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteración cromosómica, uno de ellos fue transferido al útero de la madre para lograr gestación.

“Ha sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hacían suyo nuestro mayor sueño: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles, quien ha llevado nuestro caso, la ilusión hoy tiene nombre propio”, añade Loli.

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y tóxico de amoníaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros días de vida, hasta el daño cerebral e incluso la muerte, en caso de aparición precoz.

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un niño libre de una enfermedad genética, ya que en sus cerca de 30 años dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido:

• 2002 – IVI consigue, por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que nazca sano un bebé cuyos padres son portadores de fibrosis quística. El logro se repite al año siguiente al diagnosticar la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Ho‑man.
• 2006 – Por primera vez en el mundo, una pareja portadora de linfohistiocitosis (una enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal) da a luz un bebé que no desarrollará la enfermedad gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
• 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Tras conseguir un embrión libre de la enfermedad y HLA compatible con Izan, éste implanta con éxito en el útero materno y se gemela, dando lugar Noa y Leire con cuyas células madre se salva la vida de su hermano.