La amniocentesis es un estudio que se realiza durante el embarazo, normalmente entre las semanas 16 y 22. Permite extraer información sobre el bebé, con el fin de estudiar posibles trastornos en el feto. En esta prueba diagnóstica se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que es el que rodea al feto y le protege. Una de las razones más comunes para realizarla es determinar si el bebé tiene una anomalía cromosómica, como puede ser el síndrome de Down.

¿Qué es la amniocentesis?

El bebé se desarrolla rodeado del líquido amniótico, que es una sustancia destinada a permitir que el feto se pueda mover dentro de la pared del útero con comodidad. Este líquido contiene también otros componentes que son necesarios para el crecimiento del niño, además de células desprendidas de su cuerpo.

Pero, en concreto, ¿qué es la amniocentesis? Este término proviene de amnios, la bolsa que encierra al líquido amniótico, y «centesis», que significa pinchazo. Esta prueba prenatal consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al feto. En definitiva, se refiere al procedimiento de insertar y absorber con una aguja un poco de líquido amniótico a través del abdomen de la madre, para luego analizarlo.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

Para hacerlo, primero se hace una ecografía con la que se localiza al embrión en el útero. Después se extraerán unos veinte mililitros, es decir, un poco de líquido. En este procedimiento no se usa anestesia local, aunque sí puede emplearse una crema que adormezca la zona.

El líquido se obtiene a través de una punción con una aguja delgada que se introduce a través de la pared abdominal y del útero. Mientras se está realizando la punción, se realiza una ecografía para que la extracción del líquido sea correcta. Este procedimiento dura normalmente entre 20 y 30 minutos y puede que sientas una punzada o presión durante la prueba, aunque quizás no sientas ningún tipo de dolor.

Test Prenatal No Invasivo

Además de la amniocentesis, IVI ofrece la posibilidad de realizar el Test Prenatal No Invasivo a partir de la semana 8 de gestación para conocer posibles alteraciones cromosómicas del feto. Aunque en ningún caso se propone como sustituto de la amniocentesis, esta prueba complementaria no invasiva detecta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down, así como otras anomalías frecuentes (cromosomas 18,13, X e Y) con idéntica fiabilidad. El test prenatal no invasivo Neo24 analiza los 24 cromosomas, detectando anomalías en los 22 pares (autosomas) y las más comunes que se producen en los cromosomas sexuales (X e Y).

¿Cuándo deberá realizarse la amniocentesis?

A pesar de su relativa normalidad, la inquietud sobreviene a las mamás al hablar de este análisis. ¿Cuándo hay que hacer una amniocentesis? Como explicábamos, esto ocurrirá cuando el médico lo crea necesario para complementar otras pruebas y descartar así posibles peligros para el feto. Normalmente se solicita una prueba de amniocentesis a mujeres mayores de treinta y cinco años.

Es a partir de esta edad cuando aumentan los riesgos para el feto de sufrir anomalías cromosómicas. También se solicitará el análisis cuando existan antecedentes familiares que apunten a un posible problema genético. La prueba suele realizarse entre las dieciséis y veintidós semanas después del último periodo menstrual.

Por otro lado, según las revisiones Cochrane, que consisten en un análisis exhaustivo de las evidencias médicas existentes, la amniocentesis es más segura después de las dieciséis semanas de gestación. Los investigadores señalan que el momento más seguro es entre estas dieciséis y las dieciocho semanas, lo que coincide con una ligera variación con el estadio al que se suele realizar comúnmente.

Amniocentesis: ¿para quién está indicada?

Esta prueba se recomienda realizarla en pacientes que presenten un riesgo elevado de alteraciones cromosómicas o genéticas en el feto. Algunas de los casos en que se puede recomendar realizarla son:

• Mujeres con edad materna avanzada, es decir, por encima de los 35-38 años
• En aquellos casos en que el test prenatal haya mostrado algún tipo de alteración
• En pacientes con antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o genéticas
• Cuando se haya detectado algún tipo de anomalía en la ecografía

¿Qué resultados se obtienen de una amniocentesis?

Como se ha mencionado, la amniocentesis analiza el líquido amniótico que rodea al feto. Por tanto, esta prueba ayuda a detectar alteraciones cromosómicas o genéticas en el feto. Algunas de las anomalías que se pueden identificar hacen referencia al número o estructura de los cromosomas, con lo que se diagnosticarían síndromes como el de Down, el de Edwards o el de Patau, entre otros. Por otro lado, dicha prueba también sirve para detectar problemas genéticos en el feto, así como para conocer a nivel general el estado de salud.

¿Duele la amniocentesis?

Otra de las grandes dudas sobre la amniocentesis es si duele. Cada persona tiene un umbral del dolor, y factores como el estado nervioso, hace que cada caso, sea diferente.

Varios estudios han abordado este tema en busca de una mejora en la calidad del análisis. En principio, la prueba puede parecer dolorosa. Sin embargo, las encuestas y estudios realizados a las pacientes muestran que en realidad la percepción del dolor no cumple con las expectativas. En otras palabras, que la prueba de la amniocentesis duele mucho menos de lo que parece.

De hecho, otros estudios apuntan a que el proceso es muy suave. Tanto que la administración de anestesia local no ayuda a disminuir un dolor que es bastante ligero de por sí, esto se debe a la zona en la que se realiza el tratamiento no está especialmente poblada por nervios encargados de la nocicepción (la percepción del dolor) por lo que este apenas se nota.

Cómo prepararse para una amniocentesis

Es probable que el enfrentarte a esta prueba genere algún tipo de inquietud durante los días previos. Por ello, vamos a darte algunos consejos que te pueden ayudar de cara a la realización de la amniocentesis:

• Habla con tu médico sobre la prueba y consulta todas las dudas que te ronden
• Prepárate mentalmente para la prueba, dado el estrés asociado a su realización. Confía en amigas o familiares que hayan pasado por esta experiencia y que puedan entenderte y aconsejarte
• Sigue las instrucciones específicas de tu médico, confía y síguelas al detalle

Reposo tras la amniocentesis

A pesar de ser una prueba invasiva, el impacto fisiológico de la prueba es mínimo. Tras la intervención, las mamás pueden volver con tranquilidad a casa e incluso al trabajo. No obstante, existen indicios de que lo mejor es hacer reposo durante las cuarenta y ocho horas después de la prueba para evitar pérdidas de líquido o posibles complicaciones. Como siempre, serán los profesionales médicos, los que indicarán cuál es la mejor forma de proceder.

¿Es necesario hacer una amniocentesis tras un tratamiento con DGP?

El DGP consiste en una técnica de diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser transferidos al útero materno. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos a través de procedimientos de Fecundación in Vitro mediante microinyección intracitoplasmática.

Durante el tercer día de desarrollo embrionario se realiza una biopsia que consiste en extraer una o dos células de cada embrión. A partir de este material biológico, y durante los días tres y cuatro, se realiza el análisis genético, mientras los embriones continúan su desarrollo en los incubadores. En el día cuatro y cinco de desarrollo embrionario se obtiene el resultado del diagnóstico, lo que permite identificar y transferir a la madre los embriones sanos.

Para saber más sobre si es necesario hacer una amniocentesis tras un tratamiento con DGP:

Es cierto que la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional no excluye la realización de la amniocentesis, pero dependerá del resultado el test que normalmente se realiza en la semana 12 de embarazo, por medio de ecografía y analítica. Esta prueba sirve para estimar las probabilidades de que el embarazo presente alguna alteración genética o cromosómica. Por tanto, si dicho test muestra un riesgo elevado, será necesario realizar la amniocentesis aunque se haya realizado también un DGP.