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Identifica si existe riesgo para tus hijos de heredar una enfermedad genética
Los Test de Compatibilidad Genética, actualmente conocidos como Test de Cribado de Portadores, están recomendados para todas las personas, incluso si no existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
El test Carrier Expanded utiliza secuenciación avanzada de ADN para analizar cientos de genes y detectar variantes asociadas a enfermedades hereditarias, ayudando a identificar a parejas con riesgo de transmitirlas a sus hijos.
Son análisis genéticos que detectan alteraciones que pueden transmitirse de forma silenciosa de padres a hijos. Incluso personas sanas y sin antecedentes familiares pueden ser portadoras de variantes genéticas que podrían causar enfermedades en su descendencia.
Existen dos tipos de enfermedades que pueden heredarse de esta forma:
Enfermedades autosómicas recesivas: el riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma alteración, con un 25% de probabilidad de que el bebé herede la enfermedad.
Enfermedades ligadas al cromosoma X: las mujeres pueden ser portadoras sin síntomas, pero transmitir la enfermedad a sus hijos.
Estos test analizan numerosos genes heredados de forma autosómica recesiva o ligada al X, ayudando a identificar portadores y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas en el contexto reproductivo.
Se estima que 1 de cada 2 personas es portadora de alguna enfermedad genética grave, aunque no presente síntomas ni antecedentes familiares. Alrededor del 2% de las parejas (1 de cada 50) tienen riesgo de tener descendencia afectada por una enfermedad autosómica recesiva o ligada al X, lo que supone que 1 de cada 200 recién nacidos puede desarrollarla. En más del 80% de los casos diagnosticados no existía ningún antecedente familiar.
El test CARRIER Expanded cubre el 97% del riesgo asociado a este tipo de enfermedades, reduciendo el riesgo reproductivo de 1 en 200 a aproximadamente 1 en 7000.
El test CARRIER está recomendado para:
Análisis de 294 genes autosómicos recesivos y ligados al X.
Secuenciación de Alta Precisión.Cobertura media superior al 99%.
Selección de genes basada en estudios científicos.
Flexibilidad y Compatibilidad con resultados de tu pareja o donante.
| Enfermedades Detectadas en CARRIER | Frecuencia de portadores en población general |
|---|---|
| Alfa talasemia | 1 en 25 |
| Fibrosis quística | 1 en 25 |
| Atrofia muscular espinal | 1 en 45 |
| Beta talasemia | 1 en 50 |
| Hemoglobinopatías | 1 en 50 |
| Sordera neurosensorial no sindrómica tipo 1A | 1 en 50 |
| Hiperplasia suprarrenal congénita | 1 en 55 |
| Fenilcetonuria | 1 en 58 |
| Poliquistosis renal autosómica recesiva | 1 en 70 |
| Síndrome del X Frágil | 1 en 250 |
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad hereditaria, existe un 25% de riesgo de que su bebé la herede. En ese caso, el equipo ofrece un asesoramiento genético personalizado para valorar las opciones disponibles, como realizar una fecundación in vitro con tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M).
Este estudio permite seleccionar los embriones libres de la enfermedad antes de la transferencia al útero, una opción posible para la mayoría de las enfermedades hereditarias.
Donación de gametos
Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos para seleccionar a un donante que tenga hecho el test de cribado de portadores y que no tenga una mutación en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.
Todos podemos ser portadores sanos sin presentar ningún síntoma. Ser portador significa que, de las dos copias de un determinado gen, solo una de ellas presenta la alteración. Al tener aún una copia intacta, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para la persona portadora.
El problema se da cuando se produce la fecundación de los gametos de dos personas portadoras de una misma mutación, porque existe la posibilidad de tener descendencia afectada por la enfermedad. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad en cada embarazo de tener hijos con la enfermedad es del 25 % (o lo que es lo mismo, 1 de cada 4).
En estos casos, existe la posibilidad de realizar un estudio genético en los embriones (Test Genético Preimplantacional para el cribaje de aneuploidías o PGT-A), de manera que podemos analizar cuáles de ellos no están afectos y así pueden ser transferidos a la paciente.
Más del 80 % de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares o síntomas de dichos trastornos
Los tests genéticos, como el CARRIER Expanded, analizan los genes, que contienen las instrucciones de nuestro cuerpo. Estas pruebas detectan variaciones o mutaciones que pueden afectar el funcionamiento de los genes y causar enfermedades. Se realizan, por ejemplo, para evaluar el riesgo de transmitir un trastorno hereditario a los hijos o identificar la causa de una enfermedad genética en la familia.
Todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas, que generalmente no causan enfermedad porque tenemos dos copias de cada gen. El test CARRIER Expanded detecta mutaciones recesivas, que solo provocan enfermedad si ambas copias del gen están alteradas.
Si tú y tu pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, vuestro hijo tendría riesgo de heredar la enfermedad.
La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. El test CARRIER Expanded puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que sois portadores tú y tu pareja, o el/la donante asignado/a, e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.
Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), CARRIER Expanded puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Varias sociedades científicas españolas recomendaron el uso de los test de cribado genético de portadores para todas las mujeres que deseen quedarse embarazadas .
Si el resultado identifica que tú y tu pareja sois portadores de mutaciones en el mismo gen, se considera que existe riesgo reproductivo de tener hijos afectos de esa enfermedad. Una vez identificado este riesgo reproductivo, existen estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o test genético prenatal, así como la posibilidad de recurrir a una donación de gameto.
Todos somos portadores de mutaciones recesivas, por lo que es probable que tu hijo también lo sea. Si tú eres portador de un gen alterado, tu hijo tendrá una probabilidad de 1 de 2 de heredar esa copia y ser portador sano.
Ser portador no significa que tu hijo desarrollará la enfermedad, ya que la otra copia del gen funciona normalmente y previene el trastorno.
Los resultados del test CARRIER Expanded normalmente están listos en unas 4 semanas desde el momento que Juno Genetics recibe la muestra de sangre.
En la mayoría de los casos, no. El test CARRIER Expanded detecta mutaciones recesivas, que solo causan enfermedad si ambas copias del gen están alteradas. Si solo tienes una copia afectada, la otra copia funciona normalmente y previene la enfermedad.
En caso de detectarse alguna variante con posible relevancia para tu salud, el equipo de asesores genéticos de IVI te proporcionará toda la información necesaria.
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