GeneSeeker (Test de Compatibilidad Genética)

Determina el riesgo de tus hijos de heredar una enfermedad genética.



El Test de Compatibilidad GeneSeeker es para todos, incluidos los adultos sanos.

GeneSeeker hace uso de la última tecnología de secuenciación del ADN para analizar, en pacientes, posibles enfermedades que producen mutaciones. El análisis simultáneo de cientos de genes ayuda a identificar a parejas con un alto riesgo de tener un hijo que se vea afectado por dichas enfermedades.

 

Índice de contenidos

¿Por qué realizar el Test GeneSeeker?

Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

 

 

 

¿Qué es GeneSeeker y para qué sirve?

Prueba TCG 547

¿Qué genes estudia GeneSeeker?

GeneSeeker analiza 256 Genes con incidencia en 516 enfermedades.

Con el test, podemos reducir el riesgo de tener descendencia con una enfermedad genética de 1 de cada 100, que es el riesgo de la población general, a 1 de cada 30.000.

RESULTADOS

El 90% de los pacientes que siguen un tratamiento de reproducción en IVI quedan embarazados.

ATENCIÓN

El 97% de nuestros pacientes recomiendan IVI.
IVI ofrece atención personalizada y acompañamiento en todas las fases del tratamiento.

TECNOLOGÍA

IVI es pionero gracias a que usa la última tecnología de reproducción asistida para ofrecer los mejores resultados.

CALIDAD-PRECIO

No somos la opción más cara. Somos la que más alternativas de tratamiento ofrecemos para lograr resultados.

¿Quién debería hacer uso del Test GeneSeeker?

Si los dos miembros de la pareja presentan las mismas características genéticas, hay pasos importantes que se deben valorar junto con el médico.

Antes de un tratamiento de reproducción asistida: se recomienda conocer el riesgo de transmisión para decidir el mejor tratamiento en cada caso.

Antes de un tratamiento utilizando donante de óvulos o de semen: para seleccionar un donante que no sea portador de las mismas mutaciones que el miembro de la pareja que proporciona los gametos (óvulos o espermatozoides) se realiza el test en nuestros donantes.

Antes de intentar quedarse embarazada de forma natural: para toda mujer que desee quedarse embarazada, con el fin de que conozca el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.

 

¿Cómo se realiza?

Se trata de una prueba muy sencilla, simplemente consiste en una extracción de sangre y el informe de resultados se obtiene alrededor  de las 3 semanas. Los pacientes pueden solicitar la extracción de sangre en la clínica IVI que deseen, que recibirá el resultado directamente del laboratorio de análisis.

 

 

 

¿Qué significa que ambos seamos portadores de la misma mutación?

Infografía TCG 547

Más del 80 % de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares o síntomas de dichos trastornos

¿Qué pasa cuando se detecta una mutación?

Cuando se detecta una mutación en el mismo gen de los dos miembros de la pareja, hay un mayor riesgo de que tengan un hijo que se vea afectado por un trastorno genético.
En dichos casos, las opciones para concebir un niño que no se vea afectado por una enfermedad hereditaria incluyen:

Tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M).

Para la mayoría de las enfermedades hereditarias, Juno Genetics ofrece tests que detectan qué embriones tienen mutaciones hereditarias de los padres. Solo se transfieren al útero de la madre los embriones que se observa que no están afectados por dichas mutaciones.

Donación de gametos

Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos de un donante que no tenga una mutación en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.

 

Preguntas Frecuentes

Los tests genéticos, como el GeneSeeker, analizan los genes, que son instrucciones químicas codificadas en nuestro ADN. Los genes son los planes para construir nuestros cuerpos y mantener sanas nuestras células, tejidos y órganos. Las pruebas genéticas buscan variaciones en nuestros genes (mutaciones) que puedan hacer que los propios genes dejen de funcionar correctamente, conllevando una posible enfermedad. Hay diversos motivos por los que tú o el personal de atención sanitaria que te atiende podéis considerar realizar una prueba genética, tal como evaluar el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario o determinar la causa de una enfermedad hereditaria en tu familia.

Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. GeneSeeker puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.

Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), GeneSeeker puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Si sabes que sois ambos portadores de mutaciones en el mismo gen, existe cierto riesgo para vuestro hijo de heredar una copia defectuosa del gen de cada miembro de la pareja, haciendo que el niño se vea afectado por un trastorno hereditario. Si detectas que tienes un mayor riesgo de concebir un niño afectado, hay estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o prenatal.

Todos somos portadores de mutaciones genéticas recesivas y es probable que tu hijo lo sea también. En cualquier caso, ser portador de una mutación recesiva no significa que tu hijo se vea afectado por un trastorno hereditario. Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad.

Los resultados de GeneSeeker normalmente están listos en 2 semanas desde el momento que Juno Genetics recibe la muestra de sangre.

En la mayoría de los casos, la respuesta es «no». Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

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