España
Brasil 
Chile 
Deutschland 
France 
International 
Italia 
Panamá 
Portugal 
Russia 
UK 
Determina el riesgo de tus hijos de heredar una enfermedad genética.
El Test de Compatibilidad Genética GeneSeeker es para todos, incluidos los adultos sanos.
GeneSeeker es un test de cribado de portadores que hace uso de la última tecnología de secuenciación del ADN para analizar, en pacientes, posibles enfermedades que producen mutaciones. El análisis simultáneo de cientos de genes ayuda a identificar a parejas con un alto riesgo de tener un hijo que se vea afectado por dichas enfermedades.
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
La información genética de nuestras células se encuentra dividida en unas pequeñas unidades llamadas genes, que son los responsables de todas nuestras características físicas y del correcto funcionamiento de nuestro cuerpo. Estos genes se presentan siempre por duplicado, ya que heredamos una copia de cada progenitor.
Cuando un gen tiene una pequeña alteración (lo que se conoce como mutación), puede que no funcione correctamente y dé lugar a alguna enfermedad genética; sin embargo, la mayor parte de nosotros tenemos ciertas alteraciones que pasan desapercibidas, sin llegar a producir enfermedad. Es lo que se denomina ser portador.
Este test de cribado de portadores es una prueba que analiza los genes de los progenitores para detectar aquellas alteraciones o mutaciones presentes en ellos. Una vez obtenidos los resultados de ambos, la información es cruzada gracias a un potente y seguro sistema informático, que permite ver las coincidencias y, por tanto, también las incompatibilidades.
GeneSeeker analiza 256 Genes con incidencia en 516 enfermedades.
Con el test, podemos reducir el riesgo de tener descendencia con una enfermedad genética de 1 de cada 100, que es el riesgo de la población general, a 1 de cada 30.000.
RESULTADOS
El 90% de los pacientes que siguen un tratamiento de reproducción en IVI quedan embarazados.
ATENCIÓN
El 97% de nuestros pacientes recomiendan IVI.
IVI ofrece atención personalizada y acompañamiento en todas las fases del tratamiento.
TECNOLOGÍA
IVI es pionero gracias a que usa la última tecnología de reproducción asistida para ofrecer los mejores resultados.
CALIDAD-PRECIO
No somos la opción más cara. Somos la que más alternativas de tratamiento ofrecemos para lograr resultados.
Si los dos miembros de la pareja presentan las mismas características genéticas, hay pasos importantes que se deben valorar junto con el médico.
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida: se recomienda conocer el riesgo de transmisión para decidir el mejor tratamiento en cada caso.
• Antes de un tratamiento utilizando donante de óvulos o de semen: para seleccionar un donante que no sea portador de las mismas mutaciones que el miembro de la pareja que proporciona los gametos (óvulos o espermatozoides) se realiza el test en nuestros donantes.
• Antes de intentar quedarse embarazada de forma natural: para toda mujer que desee quedarse embarazada, con el fin de que conozca el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.
Se trata de una prueba muy sencilla, simplemente consiste en una extracción de sangre y el informe de resultados se obtiene alrededor de las 3 semanas. Los pacientes pueden solicitar la extracción de sangre en la clínica IVI que deseen, que recibirá el resultado directamente del laboratorio de análisis.
Todos podemos ser portadores sanos sin presentar ningún síntoma. Ser portador significa que, de las dos copias de un determinado gen, solo una de ellas presenta la alteración. Al tener aún una copia intacta, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para la persona portadora.
El problema se da cuando se produce la fecundación de los gametos de dos personas portadoras de una misma mutación, porque existe la posibilidad de tener descendencia afectada por la enfermedad. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad en cada embarazo de tener hijos con la enfermedad es del 25 % (o lo que es lo mismo, 1 de cada 4).
En estos casos, existe la posibilidad de realizar un estudio genético en los embriones (Test Genético Preimplantacional para el cribaje de aneuploidías o PGT-A), de manera que podemos analizar cuáles de ellos no están afectos y así pueden ser transferidos a la paciente.
Más del 80 % de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares o síntomas de dichos trastornos
Cuando se detecta una mutación en el mismo gen de los dos miembros de la pareja, hay un mayor riesgo de que tengan un hijo que se vea afectado por un trastorno genético.
En dichos casos, las opciones para concebir un niño que no se vea afectado por una enfermedad hereditaria incluyen:
Tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M).
Para la mayoría de las enfermedades hereditarias, Juno Genetics ofrece tests que detectan qué embriones tienen mutaciones hereditarias de los padres. Solo se transfieren al útero de la madre los embriones que se observa que no están afectados por dichas mutaciones.
Donación de gametos
Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos de un donante que no tenga una mutación en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.
Los tests genéticos, como el GeneSeeker, analizan los genes, que son instrucciones químicas codificadas en nuestro ADN. Los genes son los planes para construir nuestros cuerpos y mantener sanas nuestras células, tejidos y órganos. Las pruebas genéticas buscan variaciones en nuestros genes (mutaciones) que puedan hacer que los propios genes dejen de funcionar correctamente, conllevando una posible enfermedad. Hay diversos motivos por los que tú o el personal de atención sanitaria que te atiende podéis considerar realizar una prueba genética, tal como evaluar el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario o determinar la causa de una enfermedad hereditaria en tu familia.
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. GeneSeeker puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.
Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), GeneSeeker puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Si sabes que sois ambos portadores de mutaciones en el mismo gen, existe cierto riesgo para vuestro hijo de heredar una copia defectuosa del gen de cada miembro de la pareja, haciendo que el niño se vea afectado por un trastorno hereditario. Si detectas que tienes un mayor riesgo de concebir un niño afectado, hay estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o prenatal.
Todos somos portadores de mutaciones genéticas recesivas y es probable que tu hijo lo sea también. En cualquier caso, ser portador de una mutación recesiva no significa que tu hijo se vea afectado por un trastorno hereditario. Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad.
Los resultados de GeneSeeker normalmente están listos en 2 semanas desde el momento que Juno Genetics recibe la muestra de sangre.
En la mayoría de los casos, la respuesta es «no». Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.
Financiamos el 100% de tu tratamiento
