Mañana es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y queremos dedicar este post a todas esas personas que luchan cada día por convivir de la mejor manera posible con estas patologías.
En España, hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras de las que se tiene constancia en la actualidad, el 80% de las cuales presenta un origen genético y una elevada tasa de mortalidad.
Para ser considerada como rara, cada enfermedad tan solo puede afectar a un número limitado de personas, definido en Europa como 1 de cada 2.000 habitantes. Algunas de las afecciones que integran este grupo son: Atrofia muscular espinal, Enfermedad de Wilson, Hemofilia A, Fibrosis Quística, Retinosis pigmentaria, Enfermedad de Gaucher o Síndrome de X frágil, entre otras.
Hoy en día, todas ellas pueden ser prevenidas por el Test de Compatibilidad Genética (TCG), que permite detectar 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades raras, conociendo así los genes que tiene alterados cada persona y evitando que estos sean transferidos a la descendencia.
Con final feliz
No podemos dejar de recordar a Izan, un luchador nato que con tan solo 8 años fue diagnosticado de Adrenoleucodistrofia, y que pudo curarse de esta grave enfermedad gracias al trasplante de células madre de una de las gemelas histocompatibles con él y concebidas para poder curar a su hermano. Noa y Leire nacieron libres de la enfermedad, ya que fueron seleccionadas genéticamente mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
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