Bebés sanos, el objetivo de los arrays de CGH

No todas las parejas que acuden a una clínica de reproducción asistida lo hacen porque no logran embarazarse. Hay un buen número de pacientes que recurren a la medicina reproductiva, bien por haber sufrido una serie de abortos o bien porque tienen la sospecha de que puedan portar un problema cromosómico.

Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural, son candidatas a recurrir a un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) con arrays de CGH, a través del cual se podrán revisar los 23 pares de cromosomas, con la finalidad de que puedan embarazarse de un bebé sano.

Hace apenas unos años, el Diagnóstico Genético del embrión sólo permitía ver 9 de los 23 pares de cromosomas. En la actualidad, con los arrays de CGH, los 23 pares de cromosomas se exponen al examen para descartar aneuploidías embrionarias antes de que se produzca la implantación. “Las aneuploidías son alteraciones en la dotación cromosómica que pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos”, explica la doctora Carmen Rubio, directora de la unidad de diagnóstico cromosómico de IVIOMICS, división genética de IVI.

La tecnología de arrays de CGH nos permite identificar en el laboratorio qué pre-embrión es sano y cual no, mediante el estudio del material genético de una o varias de sus células. Esta nueva tecnología ha significado un paso de gigante en el diagnóstico genético.

“Los arrays son unos pequeños cristales en los que se ha depositado pequeños fragmentos de ADN que recogen la información de los 23 pares de cromosomas. Cuando el ADN de un pre-embrión no presenta desviaciones con respecto al ADN de referencia de un individuo cromosómicamente normal, se considera que tiene el número de cromosomas correcto y se interpreta como normal y candidato para su transferencia o criopreservación”, informa la doctora de IVIOMICS.

El DGP con arrays de CGH está indicado para pacientes de aborto recurrente y parejas con riesgo de presentar anomalías cromosómicas en la descendencia, pero también para aquellas pacientes que hayan superado los 40 años y vayan a gestar con óvulos propios. “En este grupo, las anomalías cromosómicas en los pre-embriones aumentan su frecuencia al aumentar la edad de la mujer, por eso es importante analizar al embrión antes de que sea transferido. Saber que los 23 pares cromosómicos presentan efectivamente dos copias para cada cromosoma y no tres copias o una copia, es determinante para evaluar la viabilidad del pre-embrión y del futuro bebé”, añade la doctora.

El análisis genético del embrión en pacientes de edad materna avanzada ha mejorado un 40% la tasa de embarazo acumulada en los centros IVI, ya que esta técnica permite transferir el mejor pre-embrión tras el estudio de su genoma. Tanto es así que un estudio reciente publicado en el congreso americano de reproducción (ASRM) ha concluido que las pacientes cuyos embriones fueron analizados genéticamente registraron una tasa de embarazo acumulada (TAE) del 35% frente al 25% que se dio en el grupo, de mujeres a las que se les transfirió sus embriones sin analizar.
¿Cómo es un tratamiento con arrays en IVI?

Para realizar esta técnica, las pacientes tienen que realizar un tratamiento de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional. Éste consiste en una estimulación ovárica controlada durante 10-12 días para conseguir un número de ovocitos y de embriones suficientes para poder realizar la técnica de arrays de CGH. Tras la estimulación se realiza la extracción de los óvulos mediante punción ovárica transvaginal y posteriormente se procede a la fecundación del ovocito con el espermatozoide por medio de la microinyección intracitoplamática (ICSI).

En día 3 de desarrollo embrionario se realiza la biopsia (extracción de una célula) en aquellos embriones que han evolucionado correctamente. Existe también la posibilidad de realizar la biopsia embrionaria dos días después, cuando el embrión está en el estadio de blastocisto.

La célula obtenida de cada embrión se identifica debidamente y se envía a IVIOMICS, la división genética de IVI, donde se trabaja con tecnología punta y personal altamente cualificado para llevar a cabo esta técnica. Este tratamiento puede realizarse en cualquier centro IVI que ofrezca programa de DGP. Cuando se obtiene el resultado de las muestras, se envía un informe detallado al centro donde se está llevando a cabo el tratamiento y dos días después de la biopsia embrionaria, cuando el embrión está en día 5 de desarrollo, se procede a la transferencia de los embriones que no presentan anomalías cromosómicas.