Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales (PGT-SR)

El PGT-SR consiste en la detección en los embriones de alteraciones estructurales en los cromosomas que implican pérdida y/o ganancia de ciertos fragmentos cromosómicos
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laboratorio PGT

¿Qué es el PGT-SR?

¿Qué tipos de alteraciones cromosómicas estructurales existen?

Existen muchos tipos de alteraciones cromosómicas estructurales. Estas alteraciones pueden no afectar la cantidad de material cromosómico (equilibradas), o pueden implicar la pérdida de ciertos fragmentos de los cromosomas (desequilibradas). Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no implican ningún problema de salud y son relativamente frecuentes en la población general (1-2% de las personas pueden ser portadoras de este tipo de alteraciones). La única implicación para una persona portadora de una alteración cromosómica estructural equilibrada es que puede generar espermatozoides/óvulos con la alteración desequilibrada. Una alteración cromosómica en desequilibrio puede dar lugar, en muchos casos, a embriones que no implantan o que darán lugar a aborto. No obstante, en algún caso pueden dar lugar a niños con enfermedades genéticas graves.

Las alteraciones cromosómicas estructurales incluyen: translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas, inversiones, deleciones, duplicaciones, inserciones y anillaciones, entre otros.

¿Cuándo está indicado el PGT-SR?

El PGT-SR está indicado en parejas en las que un miembro es portador de una alteración cromosómica estructural.

 

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