El PGT-SR es una prueba genética en embriones que permite detectar en los embriones la presencia de alteraciones estructurales en los cromosomas que implican pérdida y/o ganancia de ciertos fragmentos cromosómicos.
Existen muchos tipos de alteraciones cromosómicas estructurales. Estas alteraciones pueden no afectar la cantidad de material cromosómico (equilibradas), o pueden implicar la pérdida de ciertos fragmentos de los cromosomas (desequilibradas). Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no implican ningún problema de salud y son relativamente frecuentes en la población general (1-2% de las personas pueden ser portadoras de este tipo de alteraciones). La única implicación para una persona portadora de una alteración cromosómica estructural equilibrada es que puede generar espermatozoides/óvulos con la alteración desequilibrada. Una alteración cromosómica en desequilibrio puede dar lugar, en muchos casos, a embriones que no implantan o que darán lugar a aborto. No obstante, en algún caso pueden dar lugar a niños con enfermedades genéticas graves.
Las alteraciones cromosómicas estructurales incluyen: translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas, inversiones, deleciones, duplicaciones, inserciones y anillaciones, entre otros.
