Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas (PGT-M)

El PGT-M es el estudio de alteraciones genéticas (mutaciones) en un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica en la descendencia cuando se conoce que existe riesgo de transmisión de dicha enfermedad
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¿Qué es el PGT-M?

El PGT-M es el estudio genético en embriones que permite detectar alteraciones genéticas (mutaciones) en un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica en la descendencia, cuando existe un riesgo reproductivo conocido. Para su aplicación, es necesario conocer previamente la causa genética de la enfermedad en estudio.

Existen varios tipos de enfermedades monogénicas, que se clasifican en función de la forma en la que se heredan:

  • Enfermedades autosómicas recesivas: enfermedades en las que una persona ha heredado dos alteraciones genéticas de su padre y madre, quiénes serán portadores sanos de la enfermedad. Para parejas portadoras de una misma enfermedad, la probabilidad de descendencia afecta es del 25%. Algunos ejemplos incluirían:
    • Fibrosis quística
    • Talasemias
    • Atrofia muscular espinal
    • Hiperplasia suprarrenal congénita

  • Enfermedades autosómicas dominantes: enfermedades en las que una sola alteración genética es suficiente para desarrollar la enfermedad. Una persona afecta tiene una probabilidad del 50% de transmitir la condición a su descendencia. Algunos ejemplos incluirían:
    • Neurofibromatosis
    • Cáncer de mama y ovario hereditarios (BRCA1, BRCA2)
    • Síndrome de Marfan
    • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedades ligadas al X: enfermedades que solo suelen afectar a los varones, que habrán heredado la condición de su madre (portadora sana). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 25% de tener hijos varones afectos. Algunos ejemplos incluirían:
    • Hemofilia
    • Síndrome de X Frágil
    • Síndrome de Alport ligado al X
    • Distrofia muscular de Duchenne
¿Cuándo está indicado el PGT-M?

¿Cuándo está indicado el PGT-M?

¿Cuál es el marco legal del PGT-M en España?

La aplicación del PGT-M en España viene marcada por la Ley sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Esta ley determina que el PGT-M se puede aplicar para enfermedades graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal. Cuando una enfermedad no cumple estrictamente estos criterios legales, el tratamiento deberá ser evaluado por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), quién determinará si el PGT-M es aprobado o no.

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