Pruebas genéticas dirigidas pueden evitar el riesgo de enfermedades en bebés de padres con edad avanzada

• La línea actual de investigación de IVI apuesta por un test preconcepcional de semen para prevenir enfermedades genéticas trasmisibles a la descendencia que no se detectan en los test en sangre
• Además, el impacto del IMC en la fertilidad y su combinación con el factor “edad” como pronóstico más importante es otro de los temas que más interés ha generado en el foro científico de la SEF

VALENCIA, 24 DE MAYO DE 2024

En los últimos años, se ha hablado mucho de la edad de la mujer, en la que la fertilidad comienza a caer en picado, pero poco sobre las implicaciones del retraso de la paternidad. Precisamente este tema se ha discutido en el 34^º Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), que se acaba de celebrar en A Coruña, con la investigación titulada “Contribución masculina al envejecimiento reproductivo: más allá de la mujer”.

Liderada por el Dr. Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI, esta se ha centrado en las implicaciones de la edad en la calidad del semen, la capacidad reproductiva y el futuro bienestar del niño y cómo estas se podrían prevenir con un análisis preconcepcional de semen. Actualmente, existe la posibilidad de realizar un test preconcepcional en sangre a las parejas para identificar en ellas la presencia de genes causantes de enfermedades que podrían transmitirse genéticamente a la descendencia.

“Tras varios estudios, hemos podido comprobar que la edad paterna avanzada (EPA) se asocia con una amplia gama de efectos adversos con mayor riesgo para la salud de los niños, como trastornos del espectro autista (TEA), esquizofrenia, acondroplasia o síndromes, como el de Apert, entre otros. Todo ello podría asociarse a la concepción llevada a cabo con un progenitor varón de elevada edad”, apunta el Dr. Garrido.

Este hecho parece estar causado por un aumento de la acumulación de las mutaciones de novo (una mutación del gen que aparece en un individuo sin que ninguno de sus padres la posea en su patrimonio genético) en los espermatozoides producidos por hombres de edad elevada. Esto sería consecuencia de haber estado sujetos a múltiples divisiones celulares a lo largo de su vida, además de la exposición a posibles daños causados por factores ambientales durante este periodo.

La investigación ha querido explorar las posibilidades de este test preconcepcional del semen para analizar aquellas posibles mutaciones indetectables en sangre. La conclusión es clara: esto permitiría conocer con mayor certeza estas posibles mutaciones, ofreciendo a los pacientes mayores garantías a la hora de cumplir su deseo gestacional.

“Actualmente, una edad paterna ‘avanzada’ está estipulada en torno a los 40 años, pero aún queda mucho camino en materia de investigación para poder aclarar su efecto real en los resultados reproductivos y la salud de la descendencia, así como  establecer un umbral de edad óptimo. Por todo ello, y hasta que esto se materialice, es fundamental realizar un mejor análisis a las parejas que acuden a una clínica de reproducción asistida, que puede pasar incluso por preservar su fertilidad a edades más tempranas”, añade el Dr. Garrido.

El ‘peso’ del peso

Otra de las ponencias que IVI ha presentado en el contexto de la SEF hace referencia a la importancia del peso en las opciones para lograr un embarazo a término y un recién nacido sano.

“Aunque existe controversia respecto a la influencia del peso como factor alterante en la competencia ovocitaria o en la calidad embrionaria, en IVI nos hemos centrado en estudiar la alteración en la receptividad uterina en las pacientes obesas, concluyendo que, a mayor IMC, mayor riesgo de aborto y menor tasa de recién nacido vivo”, explica la doctora Alicia Pérez, ginecóloga de IVI Madrid y primera autora de esta revisión presentada en la SEF sobre el efecto del peso en la fertilidad.

Históricamente, se ha asociado un IMC más elevado con una mayor dificultad para lograr el embarazo, mayor tasa de abortos y peores resultados en técnicas de reproducción asistida. Además, la obesidad femenina se ha relacionado con la presencia de anomalías congénitas en la descendencia, complicaciones obstétricas y neonatales, y menor probabilidad de tener un bebé sano.

Pero no solamente el IMC elevado tiene implicaciones en los resultados reproductivos; también un muy bajo peso a la hora de quedar embarazada conlleva mayores tasas de aborto y menores tasas de nacido vivo.

No obstante, si la edad es el factor pronóstico más importante, y a mayor edad, peores resultados: ¿cuánto se puede esperar para perder peso en una paciente obesa infértil para mejorar su pronóstico reproductivo en FIV sin que el avance de la edad pueda perjudicar su resultado?

En 2023, IVI publicó un trabajo que responde claramente a esta pregunta, dando como resultado que, en pacientes menores de 35 años, esperar periodos de un año (o más) para perder peso antes de empezar un tratamiento reproductivo ofrece mejores tasas de recién nacido acumulada que empezar directamente el proceso reproductivo. En las pacientes mayores de 35, solo grandes pérdidas ponderales en periodos cortos de tiempo pueden ser beneficiosas.

“Todo ello demuestra el ‘peso’ del peso. Y es nuestro papel como médicos informar a las mujeres sobre el impacto del IMC en la fertilidad y en los tratamientos de reproducción asistida, explicándoles las implicaciones de un IMC extremo, tanto por exceso como por déficit, a la hora de conseguir el objetivo que tenemos en común: un recién nacido sano en casa”, concluye la Dra. Pérez.