Las enfermedades genéticas recesivas representan alrededor del 20% de la mortalidad infantil

• Medicina personalizada y preventiva, así como edición genética, nuevos horizontes de la genética reproductiva

VALENCIA, 12 DE MAYO DE 2021

Una de las principales preocupaciones de cualquier persona que quiere formar una familia es que sus hijos nazcan sanos. En este sentido, muchas de las enfermedades graves presentan una base genética conocida, y frecuentemente, se trata de trastornos hereditarios que provienen de parejas totalmente asintomáticas.

“En este contexto, la realización de estudios genéticos en mujeres y parejas que quieren ser padres aporta una nueva entidad al concepto de planificación familiar. La ‘prevención’ a la hora de afrontar el deseo gestacional es una herramienta clave que sitúa a la medicina preventiva como estandarte de garantía y seguridad, con una meta clara: un bebé sano en casa”, comenta el doctor Josep Pla, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de IVI.

Por poner cifras, en los países desarrollados, los trastornos recesivos representan en conjunto alrededor del 20% de la mortalidad infantil y el 10% de las hospitalizaciones pediátricas. Aunque es raro individualmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), al menos 1 de cada 100 parejas de la población general tiene un alto riesgo de tener un hijo con un trastorno genético grave.

“Así, los test genéticos preconcepcionales como herramienta de prevención nacen con el objetivo de informar a las personas sobre el riesgo de tener hijos con trastornos autosómicos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X, permitiendo una toma de decisiones informada sobre sus opciones reproductivas. La realización de test genéticos previos al embarazo como práctica generalizada entre las mujeres o parejas que se plantean formar una familia permitiría disminuir drásticamente la prevalencia de este tipo de enfermedades hereditarias”, añade el Dr. Pla.

En las últimas dos décadas, en el contexto de un avance sin precedentes de las tecnologías genómicas, se han identificado más de 1.300 trastornos hereditarios recesivos con un impacto de leve a severo en la salud y la esperanza de vida. Entre las enfermedades más frecuentes entre la población –alta frecuencia de portadores-, podríamos destacar:

• Fibrosis quística (1 de cada 25-30 personas es portadora)
• Alfa y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora)
• Hipoacusia (sordera) no sindrómica (1 de cada 30-40 personas es portadora)
• Atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (1 de cada 50 personas es portadora)

“Nuestra meta es conseguir bebés sanos, ya sea entre mujeres y parejas que precisan de tratamientos reproductivos para lograr su embarazo o aquellos que quieren aprovechar las posibilidades que ofrece la ciencia mediante el estudio genético para asegurar sus resultados reproductivos. Bajo esta premisa, desde IVI abogamos por ofrecer de forma sistémica pruebas de cribado genético en los centros de reproducción asistida. De hecho, hay países donde preconcepcionalmente se indica un cribado de portadores a cualquier pareja con deseo reproductivo, a través de medicina de familia, como es el caso de Israel, por ejemplo”, apunta el Dr. Pla.

Cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas recesivas, lo cual no implica padecer la enfermedad, pero en caso de conseguir un embarazo con otra persona con el mismo gen alterado, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan esta enfermedad.

“Conscientes de esta realidad, hace años pusimos a disposición de nuestros pacientes el llamado test de compatibilidad genética, gracias al cual podemos conocer qué mutaciones presenta cada individuo y si existe riesgo de transmisión a la descendencia. Sea cual sea el resultado, desde el servicio de asesoramiento genético expondremos a nuestros pacientes las opciones reproductivas a su alcance para conseguir su objetivo con las mayores garantías. Además, este test lo realizamos obligatoriamente a todos nuestros donantes, con el fin de ofrecer a los pacientes que hacen uso de esos gametos donados la mayor seguridad en sus procesos”, explica el Dr. Pla.

Nuevos horizontes en Genética

La genética ha llegado para quedarse. Así lo muestra la ‘revolución genética’ que hemos experimentado en los últimos años, convirtiendo al asesor genético en una figura clave para que el paciente pueda tomar decisiones de manera autónoma.

“Esta revolución no va a parar. El crecimiento que se ha visto en test genéticos, unido a la importante reducción en el precio de estas pruebas van a hacerlo posible. No imaginamos un futuro de la reproducción asistida sin una fuerte influencia de la genética. Cada vez más se potencia la tendencia a incluir asesores genéticos, como hicimos en IVI hace años, para acompañar y acercar al paciente este tipo de información”, concluye el Dr. Pla.

Según explica el Dr. Pla, el futuro de la genética en medicina reproductiva puede perfilarse en estas 3 líneas:

• Seguirá enfocándose en el estudio de cada caso mediante pruebas genéticas para conocer cuál es el problema exacto que se interpone entre paciente y paternidad/maternidad, con el fin de poder ofrecer un tratamiento personalizado.
• También crecerá el número de estudios disponibles antes del embarazo, permitiendo un modelo sólido de Medicina Preventiva. Así, algunas enfermedades que hasta hoy no tenían una causa conocida empezarán a tener una causa identificada que ayude a tomar opciones reproductivas.

Y, por último, la edición genética, que permite corregir o alterar la información genética de un individuo. Se trata de un campo que se anuncia como prometedor desde hace años, pero se ha visto frenado, en parte, por las consideraciones legales y éticas que han surgido en torno a él.