Un embrión mosaico se caracteriza por contener células normales y anómalas. Por esta razón, se observan en él dos líneas celulares diferenciadas, de las cuales una se encuentra alterada. La principal causa de ello es que se ha producido una separación errónea de los cromosomas durante la división embrionaria. Pero, ¿es un embrión mosaico transferible al útero de la mujer después de un tratamiento de reproducción asistida?

En este artículo veremos los diferentes tipos de embriones mosaico que existen y si es posible lograr un embarazo evolutivo en estos casos.

Embrión mosaico: definición y tipos

El cariotipo de la especie humana consta de un total de 46 cromosomas (23 pares), de los cuales la mitad deriva del progenitor y la otra mitad de la progenitora. El número de cromosomas debe ser normal para que el embrión tenga un correcto desarrollo. Si no es así, existe el riesgo de que no se implante en el útero, de aborto o malformaciones. No obstante, estos problemas pueden evitarse en los tratamientos de fertilidad con un diagnóstico cromosómico del embrión. De esta forma, se identifican anomalías en el número de cromosomas.

En el caso de los embriones mosaico, estos tienen 2 o más líneas celulares con distinto contenido genético, lo que significa que cuentan con una combinación de células sanas y alteradas. Dependiendo del número de cromosomas que estén afectados, es posible diferenciar entre embrión mosaico simple o complejo. Según el tipo de aneuploidía, el embrión mosaico puede clasificarse como completo si la alteración se extiende a todo el cromosoma o parcial si solo repercute a un segmento. Por último, en función del grado de mosaicismo, se considera moderado o extenso.

¿Cómo se detecta un embrión mosaico?

Los embriones mosaico pueden detectarse mediante la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una prueba que se utiliza habitualmente en el ámbito de la reproducción asistida. Esta consiste en examinar el contenido genético de las células de la capa externa del embrión (trofoectodormo) a través de las técnicas de secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés).

La causa más frecuente de un blastocisto mosaico es una separación incorrecta de los cromosomas durante la división embrionaria. No obstante, también puede estar ocasionado por una alteración en la segregación cromosómica con origen en el gameto masculino (espermatozoide) o femenino (ovocito).

¿Es posible lograr el embarazo ?

Los embriones mosaico tienen la capacidad de implantarse en el útero, por lo que es posible conseguir un embarazo evolutivo. No obstante, según la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional, se deben considerar los niveles de mosaicismo, el número y los cromosomas afectados para poder llevar a cabo la transferencia al útero. Por tanto, esto dependerá de las indicaciones del especialista acerca del tipo de mosaicismo. Además, siempre se valoran los riesgos que existen como consecuencia de la alteración en los cromosomas.

Los expertos afirman que determinados tipos de embriones mosaico (concretamente, aquellos con los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y) son de alto riesgo debido a su relación con la isodisomía uniparental. Esta anomalía afecta al crecimiento intrauterino, que hace referencia al crecimiento del bebé en el vientre. Además, se incrementa la posibilidad de que este sufra aneuploidía, un trastorno en el número de cromosomas, bien por exceso o por defecto.

¿Cuándo se considera un embrión mosaico transferible?

La transferencia de un embrión mosaico solo está permitida si no se observa ningún embrión euploide (aquellos que cuentan con 46 cromosomas) en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

Si se procede a la transferencia del embrión mosaico, la mujer tiene que seguir las mismas recomendaciones que con un embrión euploide. No obstante, si la prueba de embarazo es positiva, los expertos aconsejan realizar una biopsia corial, una técnica de cribado prenatal que se lleva a cabo entre las semanas 10 y 14 de gestación. Esta consiste en la obtención de una muestra de las vellosidades coriónicas de la placenta por vía vaginal o transabdominal para analizar el cariotipo fetal.

Una de las principales ventajas de la biopsia corial es que puede hacerse antes de la amniocentesis, una prueba en la que se obtiene líquido amniótico para detectar posibles enfermedades genéticas en el feto durante las semanas 15 y 20 de embarazo. Por tanto, la biopsia corial permite obtener un diagnóstico más temprano para evitar complicaciones.

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