Día Mundial de las Enfermedades Raras: la importancia de la prevención y el diagnóstico

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un momento dedicado a los afectados por este tipo de enfermedades, a sus familiares, a los médicos y asistentes sociales del sector. Son más de seis mil las enfermedades raras reconocidas en España. IVI ofrece el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) como los dos métodos para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los progenitores como en el embrión y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras.

Poliquistosis renal, distrofia miotónica, fibrosis quística, enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A y enfermedad de Huntington son las enfermedades raras más comunes y las más analizadas entre los pacientes que acuden a IVI.

Se estima que este grupo de cinco enfermedades representa el 42,2 % de los resultados de los análisis previos realizados mediante el diagnóstico genético preimplantacional. En IVI se han realizado más de 26.000 tratamientos con DGP, de los que han nacido casi 5.000 niños libres de la enfermedad que se quería descartar, cumpliendo así con el principal objetivo de IVI, ayudar a sus pacientes a concebir y tener hijos sanos.

Desde 2008, IVI ha experimentado una tasa de gestación clínica en constante aumento, siendo alrededor del 45 % en 2016. Las enfermedades raras son un grave problema de nuestra sociedad actual, donde cada día se hace manifiesta la importancia de un buen diagnóstico.

Los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un niño con alguna enfermedad o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidirá nunca más en las generaciones futuras.

La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selección embrionaria mediante el DGP, se puede también realizar un test previo. IVI es uno de los primeros grupos españoles de Reproducción Asistida que ofrece el Test de Compatibilidad Genética (TCG) a todos sus pacientes, siendo totalmente voluntario y propuesto a todas las parejas que acuden a IVI, aunque no tengan ninguna enfermedad conocida, ya que siempre existe algún porcentaje de riesgo. El TCG es el mejor modo de realizar una prevención primaria.

DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.

TCG (Test de Compatibilidad Genética)

El Test de Compatibilidad Genética es una innovadora técnica que nos permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a nuestros hijos.