Test Genético Preimplantacional (PGT)

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de cada célula y contienen la información genética, nuestro ADN. Los genes a su vez son segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres).

Con la fecundación del óvulo por el espermatozoide, cada uno de los progenitores aporta un cromosoma de cada par, y, así, se transmite nuestra herencia.

Sin embargo, en ocasiones se producen cambios que pueden dar lugar a una alteración cromosómica.

Las alteraciones pueden ser de dos tipos: numéricas (cuando hay cromosomas de más o de menos) y estructurales (cuando falta o sobra una parte de un cromosoma en particular, se ha pasado a otro o está invertida).

Otras veces, la alteración ocurre en un gen específico, lo que se conoce como alteración monogénica, y eso afecta al funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad. Estas enfermedades se pueden transmitir a la descendencia de diferentes maneras.

Cada tipo de PGT tiene sus peculiaridades, pero en todos ellos es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro para poder analizar genéticamente los embriones resultantes.

Después de la primera visita y tras 15-25 días de estimulación ovárica controlada, se procede a la obtención de los óvulos. Una vez fecundados con el semen del donante o de la pareja, se cultivan los embriones hasta blastocisto, para extraer un pequeño número de células de cada uno de los embriones y se procesan para su análisis genético. Ese mismo día se congelan los embriones biopsiados a la espera de resultados.

Una vez obtenido el informe de resultados y cuando ya sabemos cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero. El resto de los embriones normales quedarían congelados para un posible uso futuro.

2. PGT-M, el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas

Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica o mendeliana. Este test analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias (autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X).

Indicaciones:

• Diagnóstico de una enfermedad genética en uno de los miembros de la pareja
• Parejas en las que ambos miembros sean portadores sanos de la misma afección genética
• Antecedentes familiares de una enfermedad genética

Ventajas PGT-M:

• Capacidad de detección del mayor número de enfermedades genéticas: mutaciones puntuales, deleciones, expansión de tripletes, etc.
• Máxima sensibilidad y especificidad en el análisis, con mínima tasa de falsos positivos y falsos negativos del mercado
• Posibilidad de no involucrar a familiares durante el estudio pre-PGT
• Capacidad de detección de mutaciones de novo
• Máxima versatilidad: posibilidad de inclusión del PGT-A en el mismo análisis sin necesidad de rebiopsia del embrión

3. PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales

Permite detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos. Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas estructurales; translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones, que en ocasiones pueden quedar equilibradas o no, algo que se conoce como alteraciones en desequilibrio.

Aquellos casos en los que debido a la alteración en la estructura de cromosoma el gen no se expresa correctamente tienen como resultado una enfermedad.

Indicaciones:

• Parejas en las que un miembro es portador de una alteración cromosómica estructural

Ventajas PGT-SR:

• Evaluación personalizada caso a caso
• Máxima capacidad de detección de alteraciones estructurales
• Análisis simultáneo de los 24 cromosomas: detección de la alteración en estudio y de cualquier otra anomalía cromosómica numérica (dentro de la resolución de la técnica)

Delecciones: Una porción de uno de los cromosomas, al romperse y tratar de reconstruirse, se pierde, de manera que los genes que estuviesen en esa zona se ven afectados.

Duplicaciones: Un segmento de un cromosoma se duplica, de modo que hay una ganancia de los genes de esa región.

Inserciones: Un fragmento de un cromosoma se desprende de su lugar original y se inserta dentro de otro cromosoma.

Anillaciones: Un fragmento de uno de los cromosomas de la pareja se rompe en sus extremos y trata de repararse uniéndolos entre sí, formando un anillo; en esa reparación se dejan fuera dos porciones, que se pierden. Los genes que se encontraban en ese cromosoma no pueden seguir funcionando con normalidad, por lo que da lugar a una enfermedad.  

Inversiones: en una porción de uno de los cromosomas, se producen dos roturas, una porción gira y se vuelven a unir. Según el tipo de unión, esa rotura puede quedar reparada (equilibrada) o no.