Las pruebas de cariotipo, tanto para hombres como para mujeres que sufren infertilidad, pueden proporcionar informaci\u00f3n extremadamente \u00fatil. Los resultados ayudan al especialista a llegar al fondo del problema, siempre con el objetivo de que la mujer o la pareja alcancen su deseo de tener un beb\u00e9. Descubre en este blog c\u00f3mo es el an\u00e1lisis de cariotipo en tratamientos de fertilidad.<\/p>\n
El cariotipo se refiere a la dotaci\u00f3n cromos\u00f3mica. Cuando hablamos de una persona, el cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de cada una de sus c\u00e9lulas<\/strong>. En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, el cariotipo sirve para la detecci\u00f3n de anomal\u00edas cromos\u00f3micas<\/strong>, tanto en el n\u00famero como en la forma. Estas, adem\u00e1s, son una causa de infertilidad relativamente com\u00fan y, en ocasiones, subestimada. El cariotipo es el n\u00famero de cromosomas en metafase que tenemos. El recuento de cromosomas y por tanto el cariotipo, son caracter\u00edsticos de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) organizados en 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales. Cuando el cariotipo es normal se pueden descartar una serie de problemas, permitiendo al equipo m\u00e9dico centrarse en descubrir la verdadera causa de infertilidad.<\/p>\n El examen del cariotipo nos permite detectar anomal\u00edas en el n\u00famero y la estructura del complemento cromos\u00f3mico de una persona. Para ello, se realiza un an\u00e1lisis de cromosomas en metafase a partir de un cultivo de linfocitos de sangre perif\u00e9rica. El cariotipo se realiza en sangre perif\u00e9rica. Tras la extracci\u00f3n de la muestra, las c\u00e9lulas deben cultivarse y crecer hasta una etapa celular espec\u00edfica que sea \u00f3ptima para el an\u00e1lisis. Este proceso, junto con la descripci\u00f3n por parte de un citogenetista, dura aproximadamente 2 semanas.<\/p>\n Esta prueba es de suma importancia en aquellos pacientes que precisan de un tratamiento de Reproducci\u00f3n Asistida, ya que las anomal\u00edas cromos\u00f3micas son m\u00e1s comunes en parejas con trastornos reproductivos que en la poblaci\u00f3n general. El cariotipo est\u00e1 indicado en anomal\u00edas esperm\u00e1ticas graves, fallo ov\u00e1rico, abortos de repetici\u00f3n y fallos de implantaci\u00f3n.<\/p>\n Las alteraciones cromos\u00f3micas m\u00e1s comunes en estos pacientes son anomal\u00edas num\u00e9ricas como el s\u00edndrome de Klinefelter (47, XXY) o el s\u00edndrome de Turner (45, X0), ambas condiciones cursan con infertilidad. Algunas otras alteraciones cromos\u00f3micas que tambi\u00e9n son comunes son de tipo estructural (translocaciones, duplicaciones, inversiones, etc). Adem\u00e1s, las anomal\u00edas del cariotipo pueden ser totales, donde todas las c\u00e9lulas est\u00e1n afectadas; o en mosaico, en el que solo una parte de las c\u00e9lulas presenta la anomal\u00eda. Los reordenamientos cromos\u00f3micos son otro tipo de problema del cariotipo que es mucho m\u00e1s com\u00fan en condiciones de infertilidad. Los reordenamientos cromos\u00f3micos hacen referencia a porciones del cromosoma que pueden aparecer duplicadas, deleccionadas o en lugar distinto del ADN. Destacan las translocaciones (rec\u00edprocas y robertsonianas), las duplicaciones y las inversiones.<\/p>\n Cuando el objetivo de analizar el cariotipo es detectar la causa de infertilidad, la realizaci\u00f3n de la prueba en s\u00ed se lleva a cabo de forma habitual. Si se encuentra una anomal\u00eda cromos\u00f3mica en uno de los miembros de la pareja, y siempre que no haya ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la soluci\u00f3n para asegurar una descendencia sana es el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional. Las alteraciones del cariotipo a menudo pueden pasar desapercibidas en parejas con abortos muy tempranos de repetici\u00f3n que no se detectan cl\u00ednicamente y en parejas con infertilidad secundaria. Tambi\u00e9n pueden ser la causa de fallos previos en ciclos de FIV. La \u00fanica forma de diagnosticar el problema es con la prueba. Todas las parejas con una infertilidad superior al a\u00f1o deben realizar el cariotipo como parte de su estudio de infertilidad<\/strong>.<\/p>\n En el caso de un cariotipo anormal se necesita realizar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantatorio<\/a><\/strong> para garantizar que esos embriones tienen una cantidad correcta de cromosomas (PGT-A) o carecen de los reordenamientos cromos\u00f3micos de sus progenitores (PGT-SR).<\/p>\n El cariotipo gen\u00e9tico es una prueba que puede revelar ciertas anomal\u00edas gen\u00e9ticas. Puede utilizarse para confirmar o diagnosticar un trastorno o enfermedad gen\u00e9tica. O bien, la prueba puede revelar que la pareja corre el riesgo de tener descendencia afecta con un trastorno gen\u00e9tico o cromos\u00f3mico. Las indicaciones para recomendar el cariotipo<\/strong> son:<\/p>\n Es posible que se le solicite la prueba antes de iniciar un tratamiento de Reproducci\u00f3n Asistida<\/a><\/strong>. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden ser \u00fatiles a la hora de encontrar la causa de su infertilidad o de las p\u00e9rdidas gestacionales recurrentes. Saber por qu\u00e9 no puede quedarse embarazada o por qu\u00e9 sigue teniendo abortos espont\u00e1neos puede ayudar al cl\u00ednico a valorar las mejores opciones de tratamiento. Otra raz\u00f3n para realizarse pruebas gen\u00e9ticas antes de afrontar el tratamiento de fertilidad es evitar transmitir a su descendencia cualquier alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Algunas mutaciones gen\u00e9ticas pueden causar infertilidad cuando est\u00e1 presente en uno de los padres, pero cuando ambos son portadores de la mutaci\u00f3n, pueden transmitirla a sus hijos.<\/p>\n Las opciones de tratamientos depender\u00e1n del riesgo gen\u00e9tico al que se enfrenten. En algunos casos, el diagn\u00f3stico de un problema o riesgo gen\u00e9tico puede confirmar o ayudar a realizar un diagn\u00f3stico de infertilidad espec\u00edfico, aumentar el riesgo de aborto espont\u00e1neo o de muerte perinatal, aumentar el riesgo de tener un hijo con un trastorno gen\u00e9tico y aumentar el riesgo de transmitir una enfermedad. En IVI podemos ofrecerte atenci\u00f3n personalizada, para que alcances tu deseo de ser madre. Pide cita o m\u00e1s informaci\u00f3n en el formulario de contacto que encontrar\u00e1s debajo de este texto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Las pruebas de cariotipo, tanto para hombres como para mujeres que sufren infertilidad, pueden proporcionar informaci\u00f3n extremadamente \u00fatil. Los resultados ayudan al especialista a llegar al fondo del problema, siempre con el objetivo de que la mujer o la pareja alcancen su deseo de tener un beb\u00e9. 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Opciones de tratamientos de Reproducci\u00f3n Asistida<\/strong><\/h2>\n