{"id":668537,"date":"2021-05-13T11:54:37","date_gmt":"2021-05-13T09:54:37","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=668537"},"modified":"2022-09-26T16:06:30","modified_gmt":"2022-09-26T14:06:30","slug":"las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.es\/blog\/las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil\/","title":{"rendered":"Las enfermedades gen\u00e9ticas recesivas representan alrededor del 20% de la mortalidad infantil"},"content":{"rendered":"<p>\u201c\u00bfQu\u00e9 quieres que sea, ni\u00f1a o ni\u00f1o? Yo lo que quiero es que venga sano\u201d. Esta frase, que muchas veces nos parece una respuesta demasiado t\u00edpica, es una de las mayores preocupaciones de la futura mam\u00e1 o de la pareja. La realidad es que lo que se desea es que los hijos nazcan sanos, m\u00e1s a\u00fan sabiendo que existen trastornos que se transmiten a la descendencia, a pesar de que las parejas sean asintom\u00e1ticas. Y es que, muchas de las enfermedades graves tienen una base gen\u00e9tica conocida. Por suerte, la gen\u00e9tica reproductiva puede ayudarte a tener un hijo sano.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_68_1 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title \" >Tabla de contenidos<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Toggle Table of Content\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil\/#Como_puede_ayudarme_la_genetica_reproductiva_si_quiero_tener_un_hijo\" title=\"C\u00f3mo puede ayudarme la gen\u00e9tica reproductiva si quiero tener un hijo\">C\u00f3mo puede ayudarme la gen\u00e9tica reproductiva si quiero tener un hijo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil\/#Los_trastornos_hereditarios_y_los_test_geneticos_preconcepcionales\" title=\"Los trastornos hereditarios y los test gen\u00e9ticos preconcepcionales\">Los trastornos hereditarios y los test gen\u00e9ticos preconcepcionales<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil\/#Nuestro_objetivo_pasa_por_traer_al_mundo_bebes_sanos\" title=\"Nuestro objetivo pasa por traer al mundo beb\u00e9s sanos\">Nuestro objetivo pasa por traer al mundo beb\u00e9s sanos<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/las-enfermedades-geneticas-recesivas-representan-alrededor-del-20-de-la-mortalidad-infantil\/#La_genetica_reproductiva_es_presente_pero_sobre_todo_futuro\" title=\"La gen\u00e9tica reproductiva es presente, pero sobre todo futuro\">La gen\u00e9tica reproductiva es presente, pero sobre todo futuro<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Como_puede_ayudarme_la_genetica_reproductiva_si_quiero_tener_un_hijo\"><\/span>C\u00f3mo puede ayudarme la gen\u00e9tica reproductiva si quiero tener un hijo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><em>\u201cRealizar estudios gen\u00e9ticos a mujeres y parejas que desean ser padres supone una nueva entidad al concepto de planificaci\u00f3n familiar. La \u2018prevenci\u00f3n\u2019 al afrontar el deseo gestacional es una herramienta fundamental que sit\u00faa a la medicina preventiva como m\u00e1xima representaci\u00f3n de garant\u00eda y seguridad, con un objetivo claro: un beb\u00e9 sano en casa\u201d<\/em>, explica el doctor Josep Pla, responsable de la <a href=\"https:\/\/ivi.es\/unidades\/genetica\/\">Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva de IVI<\/a>.<\/p>\n<p>Pong\u00e1mosle cifras a este asunto: en los pa\u00edses desarrollados, los trastornos recesivos suponen en torno al 20% de la mortalidad infantil y el 10% de los ingresos pedi\u00e1tricos. A pesar de que individualmente no es com\u00fan, seg\u00fan la <a href=\"https:\/\/www.who.int\/es\">Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a>, entre la poblaci\u00f3n general, como m\u00ednimo 1 de cada 100 parejas tiene altas probabilidades de transmitir un trastorno gen\u00e9tico grave a su hijo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Los_trastornos_hereditarios_y_los_test_geneticos_preconcepcionales\"><\/span>Los trastornos hereditarios y los test gen\u00e9ticos preconcepcionales<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><em>\u201cComo forma de prevenir, los <a href=\"https:\/\/ivi.es\/blog\/test-geneticos-que-son-y-como-pueden-ayudan-a-la-reproduccion-asistida\/\">test gen\u00e9ticos<\/a> preconcepcionales nos permiten informar del riesgo que tiene una persona de concebir hijos con trastornos autos\u00f3micos recesivos y recesivos ligados al cromosoma X. Esto permite decidir, de forma informada, sobre las opciones reproductivas. Realizar un test gen\u00e9tico antes del embarazo, de manera generalizada entre las mujeres o parejas que quieren formar una familia, ayudar\u00eda a reducir la prevalencia de estos trastornos hereditarios\u201d<\/em>, comenta el Dr. Pla.<\/p>\n<p>Durante los \u00faltimos 20 a\u00f1os, teniendo en cuenta el contexto de avance sin precedentes de las tecnolog\u00edas gen\u00f3micas, se han detectado m\u00e1s de 1.300 trastornos hereditarios recesivos, con un impacto de leve a severo para la salud y la esperanza de vida.<\/p>\n<p><strong>Entre las enfermedades m\u00e1s frecuentes entre la poblaci\u00f3n, con alta frecuencia de portadores, algunas de las que encontramos son:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"list-style-type: disc;\">\n<li>Fibrosis qu\u00edstica (1 de cada 25-30 personas es portadora)<\/li>\n<li>Alta y beta talasemia (1 de cada 25-30 personas es portadora)<\/li>\n<li>Hipoacusia (sordera) no sindr\u00f3mica (1 de cada 30-40 personas es portadora)<\/li>\n<li>Atrofia muscular espinal (1 de cada 45 personas es portadora)<\/li>\n<li>Hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita (1 de cada 50 personas es portadora)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Nuestro_objetivo_pasa_por_traer_al_mundo_bebes_sanos\"><\/span>Nuestro objetivo pasa por traer al mundo beb\u00e9s sanos<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p><em>\u201cEl objetivo de IVI pasa por conseguir beb\u00e9s sanos, ya sea entre mujeres y parejas que precisan de tratamientos reproductivos para lograr el embarazo o aquellos que se apoyan en la ciencia, mediante el estudio gen\u00e9tico para asegurar sus resultados reproductivos.<\/em> Bajo esta premisa, ofrecemos de forma sist\u00e9mica pruebas de cribado gen\u00e9tico en los centros de reproducci\u00f3n asistida. En este sentido, hay pa\u00edses donde preconcepcionalmente se indica un cribado de portadores a cualquier pareja con deseo reproductivo, a trav\u00e9s de medicina de familia, como es el caso de Israel, por ejemplo\u201d, a\u00f1ade el Dr. Pla.<\/p>\n<p>Cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones gen\u00e9ticas recesivas, lo que no tiene por qu\u00e9 suponer sufrir la enfermedad. Pero, en el caso de lograr un embarazo junto a otra persona portadora del mismo gen alterado, el riesgo de que los hijos padezcan esa enfermedad es del 25%.<\/p>\n<p><em>\u201cEn base a esta realidad, hace a\u00f1os optamos por poner a disposici\u00f3n de nuestros pacientes el llamado <a href=\"https:\/\/ivi.es\/tratamientos-reproduccion-asistida\/geneseeker-tcg\/\">test de compatibilidad gen\u00e9tica<\/a>, gracias al cual podemos conocer qu\u00e9 mutaciones presenta cada individuo y si existe riesgo de transmisi\u00f3n a la descendencia.<\/em> Sea cual sea el resultado, desde el servicio de asesoramiento gen\u00e9tico explicamos a nuestros pacientes las opciones reproductivas a su alcance para conseguir su objetivo con las mayores garant\u00edas. Adem\u00e1s, este test lo realizamos obligatoriamente a todos nuestros donantes, con el fin de ofrecer a los pacientes que hacen uso de esos gametos donados la mayor seguridad en sus procesos\u201d, explica el Dr. Josep Pla.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_genetica_reproductiva_es_presente_pero_sobre_todo_futuro\"><\/span>La gen\u00e9tica reproductiva es presente, pero sobre todo futuro<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os estamos viviendo una revoluci\u00f3n, que demuestra que la gen\u00e9tica est\u00e1 aqu\u00ed para quedarse. El asesor gen\u00e9tico ya es una figura clave en el proceso de reproducci\u00f3n asistida, ayudando a que los pacientes tengan mayor poder de decisi\u00f3n.<\/p>\n<p><em>\u201cEsta revoluci\u00f3n no va a parar. El crecimiento que hemos vivido en test gen\u00e9ticos, unido a la importante disminuci\u00f3n del precio de los mismos, van a hacerlo posible. El futuro de la reproducci\u00f3n asistida va a estar claramente influenciado por la gen\u00e9tica. Cada vez m\u00e1s se potencia la tendencia a incluir asesores en gen\u00e9tica, como ya hicimos en IVI hace a\u00f1os, para acompa\u00f1ar y facilitar ese tipo de informaci\u00f3n a los pacientes\u201d<\/em>, concluye el Dr. Pla.<\/p>\n<p><strong>Tal y como explica el Dr. Pla, el futuro de la gen\u00e9tica en la reproducci\u00f3n asistida puede abordarse desde 3 \u00e1mbitos:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>El estudio de cada caso, a trav\u00e9s de pruebas gen\u00e9ticas que permitan conocer de manera concreta el obst\u00e1culo que separa al paciente de la maternidad\/paternidad, para ofrecer un tratamiento personalizado.<\/li>\n<li>Aumento del n\u00famero de estudios preconcepcionales, con lo que se pueda generar un modelo s\u00f3lido de Medicina Preventiva. De esta forma, algunas enfermedades que a\u00fan no tienen causa conocida podr\u00e1n empezar a identificar los motivos y poder optar por opciones reproductivas.<\/li>\n<li>La edici\u00f3n gen\u00e9tica, que permite corregir o alterar informaci\u00f3n gen\u00e9tica de un individuo. Se trata, desde hace a\u00f1os, de un campo prometedor, pero que se vio frenado, en parte, por los asuntos legales y \u00e9ticos en torno a \u00e9l.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u201c\u00bfQu\u00e9 quieres que sea, ni\u00f1a o ni\u00f1o? Yo lo que quiero es que venga sano\u201d. Esta frase, que muchas veces nos parece una respuesta demasiado t\u00edpica, es una de las mayores preocupaciones de la futura mam\u00e1 o de la pareja. 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