{"id":667963,"date":"2021-04-28T09:00:44","date_gmt":"2021-04-28T07:00:44","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=667963"},"modified":"2022-09-26T11:50:01","modified_gmt":"2022-09-26T09:50:01","slug":"test-geneticos-que-son-y-como-pueden-ayudan-a-la-reproduccion-asistida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.es\/blog\/test-geneticos-que-son-y-como-pueden-ayudan-a-la-reproduccion-asistida\/","title":{"rendered":"Test gen\u00e9ticos: \u00bfQu\u00e9 son y c\u00f3mo pueden ayudan a la reproducci\u00f3n asistida?"},"content":{"rendered":"<p>La gen\u00e9tica es la rama que estudia los genes y la transmisi\u00f3n de los caracteres hereditarios. La gen\u00e9tica es especialmente importante en la reproducci\u00f3n asistida para analizar y prevenir, la transmisi\u00f3n de determinadas enfermedades y tambi\u00e9n, determina algunos problemas de infertilidad. En IVI, disponemos de una <strong><a href=\"https:\/\/ivi.es\/unidades\/genetica\/\">Unidad de Gen\u00e9tica Reproductiva<\/a><\/strong>, que tiene como objetivo el diagn\u00f3stico y la prevenci\u00f3n de anomal\u00edas cromos\u00f3micas y de enfermedades monog\u00e9nicas en el embri\u00f3n antes de su implantaci\u00f3n. De esta forma se evitan abortos repetidos, problemas de implantaci\u00f3n y el desarrollo de enfermedades gen\u00e9ticas. Estas enfermedades son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil y adulta por lo que es fundamental la identificaci\u00f3n de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con dichas enfermedades. Pero&#8230; \u00bfQu\u00e9 son los test gen\u00e9ticos y c\u00f3mo se aplican en la reproducci\u00f3n asistida? Os lo explicamos todo en este post<\/p>\n<h2>\u00bfPara qu\u00e9 sirve el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional?<\/h2>\n<p>El <strong>Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional<\/strong> (conocido por las siglas DPI) detecta y previene la transmisi\u00f3n a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones gen\u00e9ticas y cromos\u00f3micas en los embriones, antes de ser transferidos al \u00fatero. Mediante el DPI logramos que nazcan beb\u00e9s libres de enfermedades hereditarias. Dentro del PDI existen variantes seg\u00fan el tipo de problema a detectar.<\/p>\n<p>Hay muchos tipos de anomal\u00edas cromos\u00f3micas, pero podemos clasificarlas como num\u00e9ricas o estructurales. Las anomal\u00edas num\u00e9ricas tienen un cromosoma m\u00e1s o un cromosoma menos de lo que ser\u00eda el par normal (23 pares de cromosomas), y las anomal\u00edas estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, est\u00e1 de m\u00e1s, se ha pasado a otro o est\u00e1 invertida.<\/p>\n<p>Hasta ahora, distingu\u00edamos estas dos situaciones:<\/p>\n<ol>\n<li><strong>PGS<\/strong> o Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies, en espa\u00f1ol DGP para el cribaje de aneuploid\u00edas: Esta t\u00e9cnica est\u00e1 indicada en pacientes donde se van a analizar todos los cromosomas de cada uno de sus embriones, para as\u00ed descartar anomal\u00edas en cualquiera de ellos. Estas indicaciones pueden ser:<\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Edad materna avanzada: 35 a\u00f1os o m\u00e1s<\/li>\n<li>Mujeres que han sufrido dos o m\u00e1s abortos espont\u00e1neos<\/li>\n<li>Dos o m\u00e1s ciclos de <a href=\"https:\/\/ivi.es\/tratamientos-reproduccion-asistida\/fecundacion-in-vitro\/\">Fecundaci\u00f3n in Vitro<\/a> fallidos<\/li>\n<li>Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides<\/li>\n<li>Parejas con gestaci\u00f3n anterior con anomal\u00eda cromos\u00f3mica<\/li>\n<li>Fallos de implantaci\u00f3n recurrentes<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"2\">\n<li><strong>PGD<\/strong> o Preimplantation Genetic Diagnosis, y que en espa\u00f1ol llam\u00e1bamos por el gen\u00e9rico DGP. En este caso la t\u00e9cnica nos permite abordar dos tipos de alteraciones:<\/li>\n<\/ol>\n<ul>\n<li>Enfermedades monog\u00e9nicas: Ambos pacientes, uno de ellos o sus antecedes familiares con una enfermedad concreta y buscan aquellos embriones libres de padecerla.<\/li>\n<li>Alteraciones estructurales: Pacientes en los que se sabe que en alguno de sus cromosomas hay alguna alteraci\u00f3n de su forma (digamos que un trocito del cromosoma se rompe o se cambia de lugar).<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Cambio de nomenclatura en los test gen\u00e9ticos<\/h2>\n<p>A finales de 2017, las asociaciones de Reproducci\u00f3n Asistida m\u00e1s relevantes a nivel mundial consensuaron un nuevo glosario (<em>The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017<\/em>) publicado en <a href=\"https:\/\/www.fertstert.org\/\"><em>Fertility and Sterility<\/em><\/a>, donde aparece un nuevo t\u00e9rmino que sustituye a los dem\u00e1s, y pretende ser m\u00e1s exacto: el <strong>Preimplantation Genetic Testing o PGT<\/strong>. Y para ser m\u00e1s concretos, se le a\u00f1aden las iniciales del tipo de anomal\u00eda que describe, quedando as\u00ed:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>PGT-A<\/strong> (<strong>Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)<\/strong>: Equivaldr\u00eda exactamente al <strong>antiguo PGS<\/strong> y sirve para detectar anomal\u00edas num\u00e9ricas, que es lo mismo que aneuploid\u00edas. Su definici\u00f3n vendr\u00eda a ser \u201cT\u00e9cnica de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional para detectar p\u00e9rdidas o ganancias cromos\u00f3micas en los embriones\u201d. Si tenemos 23 pares de cromosomas (22 m\u00e1s el par sexual: XX o XY), estas son las enfermedades donde el n\u00famero est\u00e1 alterado. Por ejemplo, el S\u00edndrome de Down, en el que en vez de tener dos cromosomas de cada, para el n\u00ba 21 hay tres (trisom\u00eda 21). Adem\u00e1s de la trisom\u00eda 21, las aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas m\u00e1s comunes en beb\u00e9s nacidos vivos son: trisom\u00eda 18, trisom\u00eda 13, 45X (S\u00edndrome de Turner), 47XXY (s\u00edndrome de Klinefelter), 47XYY y 47XXX.<\/li>\n<li><strong>PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases):<\/strong> Adem\u00e1s de las anomal\u00edas num\u00e9ricas, como coment\u00e1bamos, hay anomal\u00edas estructurales. Esto significa que la estructura de alguno o varios cromosomas est\u00e1 alterada, es decir, anomal\u00edas causadas por la ruptura o la uni\u00f3n incorrecta de segmentos cromos\u00f3micos. Varias de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas estructurales tienen como resultado una enfermedad. Existen muchos tipos de alteraciones estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones o inversiones.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>El PGT-M y sus variantes\u00a0<\/h2>\n<ul>\n<li><strong>PGT-M (<\/strong>Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Las monosom\u00edas son enfermedades hereditarias causadas por la mutaci\u00f3n o alteraci\u00f3n en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambi\u00e9n se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia seg\u00fan las leyes de Mendel. Se dividen en tres tipos:\n<ul>\n<li><u>Enfermedad autos\u00f3mica recesiva:<\/u> Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autos\u00f3mica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Un ejemplo ser\u00eda la Fibrosis Qu\u00edstica o la Anemia falciforme.<\/li>\n<li><u>Enfermedad autos\u00f3mica dominante.<\/u> S\u00f3lo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est\u00e9 afectada por una enfermedad autos\u00f3mica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer\u00e1 la enfermedad. Ejemplos ser\u00edan Enfermedad de Huntington o la Enfermedad de Marfan.<\/li>\n<li><u>Enfermedad ligada al cromosoma X<\/u>. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Por ejemplo, la Hemofilia A o el S\u00edndrome de X fr\u00e1gil.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>PGT-SR y PGT-M<\/strong>, en conjunto, equivaldr\u00edan al <strong>PGD.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"La gen\u00e9tica es la rama que estudia los genes y la transmisi\u00f3n de los caracteres hereditarios. La gen\u00e9tica es especialmente importante en la reproducci\u00f3n asistida para analizar y prevenir, la transmisi\u00f3n de determinadas enfermedades y tambi\u00e9n, determina algunos problemas de infertilidad. 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