{"id":56764,"date":"2019-11-13T13:29:12","date_gmt":"2019-11-13T11:29:12","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=56764"},"modified":"2024-03-18T17:20:29","modified_gmt":"2024-03-18T15:20:29","slug":"un-bebe-para-curar-la-enfermedad-rara-de-su-hermana-gracias-al-test-de-compatibilidad-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.es\/blog\/un-bebe-para-curar-la-enfermedad-rara-de-su-hermana-gracias-al-test-de-compatibilidad-genetica\/","title":{"rendered":"Un beb\u00e9 cura la enfermedad rara de su hermana, gracias al test de compatibilidad gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

IVI hizo posible el nacimiento de un beb\u00e9 HLA-compatible (es decir, gen\u00e9ticamente compatible) con su hermana mayor, que estaba afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara que afecta a la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos y que puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia, sarcoma y c\u00e1ncer de huesos. Adem\u00e1s, un 50% de los casos manifiesta malformaciones cong\u00e9nitas y, un 30%, retraso del crecimiento.<\/p>\n

Esta enfermedad se produjo por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de novo, pues sus padres no eran portadores, por lo que el riesgo de que otros hijos de la pareja la padecieran era muy baja. Sin embargo, la medicina reproductiva, gracias a los test gen\u00e9ticos, ha contribuido a la curaci\u00f3n de la ni\u00f1a andaluza.<\/p>\n

Para ello era necesario un trasplante de c\u00e9lulas madre de una persona que fuera HLA-compatible, y la otra hija del matrimonio no lo era. Un test gen\u00e9tico, llevado a cabo en IVI tras una biopsia de los preembriones de la pareja, permiti\u00f3 identificar cu\u00e1les podr\u00edan dar lugar a un beb\u00e9 cuyas c\u00e9lulas madre no fueran rechazadas por la hermana mayor.<\/p>\n

\u201cEn este caso, la probabilidad de un embri\u00f3n sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, as\u00ed que la medicina reproductiva se convirti\u00f3 en la herramienta perfecta para lograr una soluci\u00f3n\u201d, explica el equipo m\u00e9dico de la paciente.<\/p>\n

Precisamente se trata del primer caso del mundo en el que se realiza esta biopsia para curar la anemia de Blackfan-Diamond en estadio de blastocisto<\/strong> (a los 5-6 d\u00edas de la fecundaci\u00f3n), y del primer caso en Espa\u00f1a en este nivel de desarrollo para cualquier enfermedad<\/strong>, seg\u00fan lo publicado en la literatura cient\u00edfica. \u201cGeneralmente se biopsia en el tercer d\u00eda, pero, al esperar esos 2 o 3 d\u00edas adicionales, se optimiza el proceso, pues los embriones que demuestran un menor potencial de implantaci\u00f3n y, por tanto, de embarazo quedan descartados directamente\u201d, a\u00f1aden los especialistas.<\/p>\n

Desde que IVI naciera, hace casi 30 a\u00f1os, ha alcanzado varios hitos en la curaci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas, en tres ocasiones con test gen\u00e9ticos HLA-compatibles. En 2012, por ejemplo, gracias al PGT ayud\u00f3 a curar a Izan, un ni\u00f1o de 11 a\u00f1os afectado de adrenoleucodistrofia, al que sus hermanas peque\u00f1as Noa y Leire pudieron donar c\u00e9lulas madre por ser compatibles gen\u00e9ticamente.<\/p>\n

IVI, en una apuesta por incorporar los \u00faltimos avances y tecnolog\u00edas en nuestros laboratorios, ofrece los test gen\u00e9ticos HLA-compatibles en todas sus cl\u00ednicas, algo que contrasta con un estudio de la Sociedad Europea de Reproducci\u00f3n Humana y Embriolog\u00eda (ESHRE<\/a>), que asegura que solo un 15% de los centros miembros lo ofrecen entre sus servicios.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"IVI hizo posible el nacimiento de un beb\u00e9 HLA-compatible (es decir, gen\u00e9ticamente compatible) con su hermana mayor, que estaba afectada por anemia de Blackfan-Diamond, una enfermedad rara que afecta a la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos y que puede derivar en un mayor riesgo de padecer leucemia, sarcoma y c\u00e1ncer de huesos. 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