{"id":47078,"date":"2018-07-20T12:37:07","date_gmt":"2018-07-20T11:37:07","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=47078"},"modified":"2022-09-26T11:48:45","modified_gmt":"2022-09-26T09:48:45","slug":"nace-el-primer-bebe-libre-de-citrulinemia-en-espana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.es\/blog\/nace-el-primer-bebe-libre-de-citrulinemia-en-espana\/","title":{"rendered":"Nace el primer beb\u00e9 libre de Citrulinemia en Espa\u00f1a"},"content":{"rendered":"

Se llama Javier y a sus tres meses a\u00fan no sabe ni la alegr\u00eda que ha dado a sus padres, ni el camino que han andado sus padres para tenerlo en brazos ni lo que supone para la Medicina Reproductiva. Gracias a la t\u00e9cnica PGT de IVI, antes llamada DGP, Javier ha podido nacer libre de una enfermedad rara: la Citrulinemia.<\/p>\n

\u201cH\u00e9ctor y Loli acudieron a nuestro centro despu\u00e9s de haber perdido a sus dos hijos mellizos a consecuencia de una enfermedad que afectaba a ambos beb\u00e9s ya nacidos: Citrulinemia<\/a>. Se trata de una patolog\u00eda considerada rara, pues actualmente afecta a 1 de cada 60.000 nacidos, y es de car\u00e1cter autos\u00f3mico recesivo, es decir, que es necesario que ambos progenitores la porten para que se produzca en la descendencia, lo cual ocurri\u00f3 en el caso de H\u00e9ctor y Loli \u2013algo poco probable, pero posible-\u201d, comenta la Dra. Amparo Ruiz, directora de IVI Valencia<\/a>.
\nH\u00e9ctor y Loli se realizaron dos ciclos previos de Reproducci\u00f3n Asistida en otro centro, pero no consiguieron su ansiado embarazo.<\/p>\n

Este beb\u00e9, que se ha convertido en el primer beb\u00e9 libre de Citrulinemia nacido en Espa\u00f1a hijo de dos padres portadores, es el ejemplo de que las alteraciones gen\u00e9ticas se pueden prevenir gracias a t\u00e9cnicas como el PGT<\/a> (Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en ingl\u00e9s) \u2013antes conocido como DGP-.<\/p>\n

\u201cTras fracasos fallidos, decidimos acudir a IVI Valencia con la esperanza de que el prestigio que precede a este grupo hiciera realidad nuestro mayor deseo. \u00a1Y as\u00ed fue! En el primer ciclo de Fecundaci\u00f3n in Vitro<\/a> logramos embarazo, y nueve meses despu\u00e9s llegar\u00eda al mundo Javier, nuestro peque\u00f1o milagro de vida\u201d, apunta Loli.<\/p>\n

La pareja se someti\u00f3 a un ciclo de Fecundaci\u00f3n in Vitro con Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico de los embriones para diagnosticar los afectos de Citrulinemia, por lo que, tras detectar los embriones libres de esta alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica, uno de ellos fue transferido al \u00fatero de la madre para lograr gestaci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cHa sido un camino largo y pesado, pero lo cierto es que desde el momento en que entramos por la puerta de IVI Valencia sentimos que caminaban de nuestra mano y hac\u00edan suyo nuestro mayor sue\u00f1o: ser padres. Gracias a todos y cada uno de los especialistas que han participado en nuestro tratamiento y, sobre todo, gracias al Dr. Juan Giles<\/a>, quien ha llevado nuestro caso, la ilusi\u00f3n hoy tiene nombre propio\u201d, a\u00f1ade Loli.<\/p>\n

La Citrulinemia se genera por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la incorporaci\u00f3n del amon\u00edaco en la urea, la cual se suele excretar en la orina, y supone un nivel elevado y t\u00f3xico de amon\u00edaco en sangre. Las consecuencias de esta enfermedad en los fetos van desde el edema cerebral y coma en los primeros d\u00edas de vida, hasta el da\u00f1o cerebral e incluso la muerte, en caso de aparici\u00f3n precoz.<\/p>\n

No es la primera vez que IVI contribuye al nacimiento de un ni\u00f1o libre de una enfermedad gen\u00e9tica, ya que en sus cerca de 30 a\u00f1os dedicado a la Medicina Reproductiva ha alcanzado hitos nacionales e incluso mundiales en este sentido:<\/p>\n