{"id":38421,"date":"2017-02-28T12:38:51","date_gmt":"2017-02-28T10:38:51","guid":{"rendered":"https:\/\/ivi.es\/?p=38421"},"modified":"2022-04-12T17:29:58","modified_gmt":"2022-04-12T15:29:58","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-la-importancia-de-la-prevencion-y-el-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ivi.es\/blog\/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-la-importancia-de-la-prevencion-y-el-diagnostico\/","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras: la importancia de la prevenci\u00f3n y el diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong> es un momento dedicado a los afectados por este tipo de enfermedades, a sus familiares, a los m\u00e9dicos y asistentes sociales del sector. Son m\u00e1s de seis mil las enfermedades raras reconocidas en Espa\u00f1a. IVI ofrece el DGP (Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional) y el TCG (Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica) como los dos m\u00e9todos para poder diagnosticar anomal\u00edas gen\u00e9ticas tanto en los progenitores como en el embri\u00f3n y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras.<\/p>\n

Poliquistosis renal, distrofia miot\u00f3nica, fibrosis qu\u00edstica, enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A y enfermedad de Huntington son las enfermedades raras m\u00e1s comunes y las m\u00e1s analizadas entre los pacientes que acuden a IVI.<\/p>\n

Se estima que este grupo de cinco enfermedades representa el 42,2 % de los resultados de los an\u00e1lisis previos realizados mediante el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional. En IVI se han realizado m\u00e1s de 26.000 tratamientos con DGP, de los que han nacido casi 5.000 ni\u00f1os libres de la enfermedad que se quer\u00eda descartar, cumpliendo as\u00ed con el principal objetivo de IVI, ayudar a sus pacientes a concebir y tener hijos sanos.<\/p>\n

Desde 2008, IVI ha experimentado una tasa de gestaci\u00f3n cl\u00ednica en constante aumento, siendo alrededor del 45 % en 2016. Las enfermedades raras son un grave problema de nuestra sociedad actual, donde cada d\u00eda se hace manifiesta la importancia de un buen diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Los pacientes que solicitan someterse al test gen\u00e9tico preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un ni\u00f1o con alguna enfermedad o bien porque alg\u00fan miembro de la familia est\u00e1 afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad est\u00e1 identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el ni\u00f1o pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacer\u00e1 con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidir\u00e1 nunca m\u00e1s en las generaciones futuras.<\/p>\n

La Reproducci\u00f3n Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selecci\u00f3n embrionaria mediante el DGP, se puede tambi\u00e9n realizar un test previo. IVI es uno de los primeros grupos espa\u00f1oles de Reproducci\u00f3n Asistida que ofrece el Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica (TCG) a todos sus pacientes, siendo totalmente voluntario y propuesto a todas las parejas que acuden a IVI, aunque no tengan ninguna enfermedad conocida, ya que siempre existe alg\u00fan porcentaje de riesgo. El TCG es el mejor modo de realizar una prevenci\u00f3n primaria.<\/p>\n

DGP (Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional)<\/a><\/strong><\/p>\n

El Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional detecta y previene la transmisi\u00f3n a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones gen\u00e9ticas y cromos\u00f3micas en los embriones, antes de su implantaci\u00f3n, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.<\/p>\n

TCG (Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica)<\/a><\/strong><\/p>\n

El Test de Compatibilidad Gen\u00e9tica es una innovadora t\u00e9cnica que nos permite minimizar la transmisi\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas a nuestros hijos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras es un momento dedicado a los afectados por este tipo de enfermedades, a sus familiares, a los m\u00e9dicos y asistentes sociales del sector. Son m\u00e1s de seis mil las enfermedades raras reconocidas en Espa\u00f1a. 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