16 de noviembre de 2016

La terapia génica se perfila como la cura definitiva de enfermedades genéticas

IVI
  • Los resultados alcanzados en animales apuntan hacia la terapia génica como una interesante opción para erradicar ciertas enfermedades genéticas en humanos
  • La personalización de la ventana de implantación nos acerca a una medicina de precisión y calidad
  • La epigenética perfila un revolucionario futuro en el ámbito reproductivo
  • El TCG permite reducir las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas en la descendencia

VIGO, 16 DE NOVIEMBRE DE 2016

“A lo largo de esta jornada se exponen cuestiones de gran interés enmarcadas en el ámbito de la Reproducción Asistida y, más concretamente, de la Genética Reproductiva, con el objeto de prevenir y reducir riesgos médicos en los embarazos y la descendencia mediante las tecnologías más avanzadas disponibles en la actualidad”, explica el Dr. Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y organizador de la jornada, junto con la Dra. Teresa López.

La terapia génica embrionaria, los avances en el estudio génico del endometrio, la epigenética en medicina reproductiva o el Test de Compatibilidad Genética (TCG) son algunas de las cuestiones que se exponen en la “I Jornada de Actualización en Genética Reproductiva”, dirigida a ATS, DUES, biólogos, embriólogos, estudiantes de biología, genetistas, gineco-obstetras, médicos y especialistas en medicina reproductiva en general. En total, son más 130 los asistentes que acoge el presente curso, declarado de interés sanitario, y que cuenta con la participación de destacados profesionales del sector.

 

Terapia génica, ¿cura definitiva de enfermedades genéticas?
Las técnicas actuales de ingeniería genética ofrecen la posibilidad de intervenir sobre el genoma de cualquier individuo y editar la secuencia de ADN en genes de interés con fines terapéuticos, ambientales o incluso comerciales.

“En humanos, la terapia génica se perfila como la cura definitiva de ciertas enfermedades genéticas, y su aplicación a la línea germinal presentaría el potencial de erradicar las enfermedades genéticas hereditarias de causa conocida. Sin embargo, existen riesgos derivados de esta tecnología que deben ser cuidadosamente evaluados antes de su uso en humanos”, añade la Dra. Inmaculada Moreno, investigadora de Igenomix.
En el presente curso se presentarán los últimos avances en terapia génica embrionaria en animales y se discutirán las implicaciones científicas, clínicas, éticas y legales del uso de esta terapia en humanos.

 

La ventana de implantación: Hacia una medicina de precisión
El endometrio -parte interna del útero donde se implantan los embriones-, es susceptible de ser estudiado por los genes que expresa. La experiencia de miles de muestras analizadas con el test ERA (Endometrial Receptivity Array) permite clasificar el endometrio de las pacientes en relación con el momento adecuado de implantación (receptivo), previo a ella (pre-receptivo) o una vez haya pasado ese momento (post receptivo).

La Dra. Patricia-Díaz Gimeno, investigadora de la Fundación IVI, expone las nuevas líneas de investigación con el test ERA y los resultados recientemente presentados en el congreso Americano que supuso el premio de investigación de esta Sociedad.

“La firma transcriptómica de la receptividad endometrial, de la mano de los algoritmos de predicción computacional, ha conseguido evaluar el factor endometrial y personalizar la ventana de implantación para acercarnos a una medicina de precisión. El reentrenamiento del test ERA con la información recopilada en los últimos 5 años, así como el análisis del factor endometrial, nos están permitiendo estratificar mejor a la población de pacientes, así como conocer los mecanismos moleculares y fisiológicos que subyacen para poder optimizar el proceso reproductivo”, comenta la Dra. Díaz-Gimeno.

 

El futuro revolucionario de la epigenética
La transmisión de la herencia se realiza por el paso del ADN de padres a hijos. Sin embargo, existe una forma de transmisión y de funcionamiento de la herencia no relacionada con modificaciones del ADN, sino con su expresión o funcionamiento, que se conoce como Epigenética.

Los cambios epigenéticos explican una gran variedad de enfermedades y es un mecanismo capital en la reproducción humana.

El Dr. José Luis García, del Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA) y autor de un tratado sobre epigenética, explica los avances más recientes en esta área y su importancia en la reproducción y en enfermedades transmitidas a la descendencia. Ello, conforme apunta, “supondrá un hito en la investigación, con importantes aplicaciones médicas”.

 

Prevención de enfermedades genéticas mediante el TCG
En su voluntad de disminuir los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia, IVI decidió poner en práctica recientemente un programa de análisis masivo de la información genética, junto con un sistema de evaluación de riesgo genético, conocido con el nombre de Test de Compatibilidad Genética (TCG).

“Se trata de un estudio llevado a cabo en donantes de gametos y también en pacientes que recurran al uso de estos gametos, aunque así mismo está disponible para aquellas parejas que, usando gametos propios, soliciten que sea testado su ADN, tanto con anterioridad a un tratamiento reproductivo como de un embarazo natural”, añade el Dr. Nicolás Garrido, Director de la Fundación IVI.

En esta ponencia, el Dr. Garrido presenta los fundamentos de esta tecnología y su aplicación práctica en los centros de reproducción asistida, sus ventajas, limitaciones y futuras perspectivas.